Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van ledematen-gordel spierdystrofie

6 maart 2014 bijgewerkt door: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Het doel van deze studie is om de biochemie van verschillende soorten ledematen-gordel spierdystrofie (LGMD) te begrijpen en om geschikte uitkomstmaten te bepalen voor toekomstige klinische behandelingsonderzoeken voor LGMD. Het wordt uitgevoerd op twee locaties in de Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Het omvat een klinische evaluatie van een dag in een deelnemende instelling die ongeveer vier tot zes uur zal duren, en omvat krachttesten en spierfunctietesten door een fysiotherapeut, een evaluatie door een arts, testen van de longfunctie, een volledige hartevaluatie met elektrocardiogram (ECG of ECG) en echocardiogram (Echo), en er zijn twee bloedafnames, één voor de evaluatie en één nadat de evaluatie is voltooid. Tijdens het bezoek wordt de deelnemer gevraagd een aantal vragenlijsten in te vullen met vragen over kwaliteit van leven en beperkingen in activiteiten, evenals zijn/haar begrip van hun diagnose met betrekking tot etiologie (of oorzaak van hun spieraandoening), genetica en overerving van hun spieraandoening.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Specifieke doelstellingen:

Doel 1: Evalueer de integriteit van de extracellulaire matrix bij patiënten met LGMD door serumgroeifactoren en cytokines te meten en vergelijk deze met een ziektecontrole (BMD) en normale vrijwilligers.

Doel 2: Meet groeifactoren en cytokines na medische evaluatie en vergelijk ze met de uitgangsniveaus.

Doel 3: Ontdekking Doel voor toekomstige multicenter klinische studies in LGMD. Doel 3A: Abstracte medische dossiers met bijzondere nadruk op leeftijd waarop de ziekte begint, eerste klinische symptomen, progressie en locatie van de spierzwakte, geprobeerde behandelingen en andere medische complicaties. Er zal ook een beoordeling van de uitgevoerde diagnostische tests worden uitgevoerd.

Doel 3B: Voer een volledige klinische evaluatie uit, inclusief antropometrische metingen, evaluatie van gewrichtsbeperkingen, getimede functionele testen, spierkracht, longfunctie en een cardiale beoordeling.

Doel 3C: Vaststellen wat de patiënt begrijpt van de diagnose van LGMD en de resultaten van genetische testen. Er zal een vragenlijst worden gegenereerd die het begrip van de patiënt over zijn/haar diagnose behandelt, evenals hun begrip van genetische concepten van autosomaal recessieve overerving, genen, moleculaire testen en implicaties voor henzelf en hun familie.

Doel 3D: vragenlijsten over kwaliteit van leven (QOL) zullen worden afgenomen. Deze zullen worden gebruikt om functionele beperkingen bij de patiënten te identificeren en deze beperkingen te vergelijken met de klinische evaluatie.

Studiebeschrijving

Voor dit onderzoek is slechts één bezoek nodig. Het studiebezoek omvat:

  1. Beoordeling van het formulier voor geïnformeerde toestemming
  2. Bloedafname Er wordt bloed afgenomen voor: DNA-extractie om genotype te bevestigen, indien nog niet uitgevoerd; Spierenzymen voor en na fysieke evaluatie; en Groeifactoren en cytokines: voor en na fysieke evaluatie.
  3. Overzicht van de medische geschiedenis
  4. Fysiek onderzoek
  5. Vragenlijsten: deelnemers vullen 3 vragenlijsten in: diagnose en genetische tests, ACTIVLIM en INQoL
  6. Beoordeling door de klinische beoordelaar, waaronder: handmatige spiertesten, kwantitatieve spiertesten, longfunctietesten, antropometrische metingen en getimede en functionele tests
  7. Cardiale evaluatie omvat: elektrocardiogram en echocardiogram

Controlepersonen zullen naar de testlocatie moeten komen om het geïnformeerde toestemmingsproces, de beoordeling door de klinische beoordelaar te voltooien en bloed te laten afnemen voor en na de beoordeling door de klinische beoordelaar. Er zullen geen andere onderzoeken of procedures worden uitgevoerd op de controledeelnemers.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten
        • Carolinas Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De patiëntenpopulatie omvat alle patiënten met de diagnose LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B en BMD. BMD is een X-gebonden recessieve aandoening die alleen mannen treft. Het is beschreven in alle etnische achtergronden. LGMD2I, LGMD2A en LGMD2B zijn autosomaal recessieve aandoeningen die zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden in gelijke mate treffen, beide geslachten en alle etniciteiten zullen naar verwachting gelijkelijk vertegenwoordigd zijn. Klinische symptomen manifesteren zich in het tweede levensdecennium, daarom zullen alle deelnemers ouder zijn dan 18 jaar. Gezonde controles zullen worden gerekruteerd om te passen bij de onderzoekspopulatie op basis van leeftijd, geslacht en etniciteit.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 18 jaar of ouder.
  • Diagnose van LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B of BMD zoals bepaald door spierbiopsie, immunohistochemie, immunoblotting of moleculaire analyse.
  • In staat om naar de studielocatie te reizen
  • Normale controles zullen worden gerekruteerd als vrienden van de studiedeelnemers of via afzonderlijke rekrutering.

Uitsluitingscriteria:

  • Kan niet naar de studielocatie reizen.
  • Heeft na beoordeling van klinische tests niet de diagnose LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B of BMD.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle
Gezonde controles
BMD:
Patiënten gediagnosticeerd met Becker spierdystrofie
LGMD2A
patiënt gediagnosticeerd met Limb-Girdle spierdystrofie, type 2A Calpain-3-deficiëntie
LGMD2B
Patiënten met de diagnose Limb-Girdle spierdystrofie, type 2B Miyoshi-myopathie Dysferline-deficiëntie
LGMD2I
Patiënten gediagnosticeerd met Limb-Girdle spierdystrofie, type 2I FKRP-deficiëntie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De meting van groeifactoren (TGF-B, IGF-II) en cytokines (IL18, IL1A en IL1B) tussen de verschillende typen LGMD en BMD.
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Het verschil in de groeifactoren (TGF-B, IGF-II) en cytokines (IL18, IL1A en IL1B) pre-evaluatie en post-evaluatie.
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Evaluatie van surrogaat en klinisch relevante uitkomstmaten in LGMD.
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden
Kwaliteit van leven vragenlijsten om door de patiënt ervaren beperkingen in dagelijkse activiteiten te correleren met de kwantitatieve krachtmetingen en functionele vaardigheid met getimede testen.
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden
Evaluatie van het begrip van de patiënt in hun diagnose en genetische etiologie van hun diagnose.
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Medewerkers

Carolinas Medical Center lead study site

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Hoofdonderzoeker: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 mei 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 mei 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

6 mei 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

7 maart 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2014

Laatst geverifieerd

1 maart 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Becker spierdystrofie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Switzerland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren