Evaluering af limb-girdle muskeldystrofi

Specifikke mål:

Mål 1: Evaluere integriteten af ​​den ekstracellulære matrix hos patienter med LGMD ved at måle serumvækstfaktorer og cytokiner og sammenligne disse med en sygdomskontrol (BMD) og normale frivillige.

Mål 2: Mål vækstfaktorer og cytokiner efter medicinsk evaluering og sammenlign dem med baseline-niveauerne.

Mål 3: Opdagelse Mål for fremtidige multicenter kliniske forsøg i LGMD. Mål 3A: Abstrakte lægejournaler med særlig vægt på alder for sygdomsdebut, indledende kliniske symptomer, progression og placering af muskelsvagheden, forsøgte behandlinger og andre medicinske komplikationer. Der vil også blive foretaget en gennemgang af den udførte diagnostiske test.

Mål 3B: Udfør fuldstændig klinisk evaluering, herunder antropometriske målinger, evaluering af ledbegrænsninger, tidsbestemt funktionstest, muskelstyrke, lungefunktion og en hjertevurdering.

Mål 3C: Fastlægge patientens forståelse af diagnose af LGMD og genetiske testresultater. Et spørgeskema vil blive genereret, som omhandler patientens forståelse af sin diagnose samt deres forståelse af genetiske begreber autosomal recessiv arv, gener, molekylær testning og implikationer for dem selv såvel som deres familie.

Mål 3D: Livskvalitet (QOL) spørgeskemaer vil blive administreret. Disse vil blive brugt til at identificere funktionelle begrænsninger af patienterne og sammenligne disse begrænsninger med den kliniske evaluering.

Studiebeskrivelse

Kun et besøg vil være nødvendigt for denne undersøgelse. Studiebesøget omfatter:

1. Gennemgang af formularen til informeret samtykke
2. Blodopsamling Der vil blive indsamlet blod til følgende: DNA-ekstraktion for at bekræfte genotype, hvis det ikke allerede er udført; Muskelenzymer før og efter fysisk evaluering; og Vækstfaktorer og cytokiner: før og efter fysisk evaluering.
3. Sygehistorie gennemgang
4. Fysisk undersøgelse
5. Spørgeskemaer: Deltagerne udfylder 3 spørgeskemaer: Diagnose og genetisk testning, ACTIVLIM og INQoL
6. Clinical Evaluator vurdering, som omfatter: Manuel muskeltestning, kvantitativ muskeltestning, lungefunktionstestning, antropometriske målinger og tidsbestemt og funktionel testning
7. Hjerteevaluering vil omfatte: Elektrokardiogram og Ekkokardiogram

Kontrolpersoner vil blive bedt om at komme til teststedet for at fuldføre processen med informeret samtykke, vurdering af klinisk evaluator og få taget blod før og efter den kliniske evaluator vurdering. Der vil ikke blive udført andre undersøgelser eller procedurer på kontroldeltagerne.