Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A végtag-öv izomdisztrófiájának értékelése

2014. március 6. frissítette: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Ennek a tanulmánynak a célja a végtag-öv izomdisztrófia (LGMD) különböző típusainak biokémiájának megértése, valamint az LGMD jövőbeni klinikai kezelési vizsgálatainak megfelelő kimenetelének meghatározása. Ezt a Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) két helyszínen végzik. Ez magában foglal egy egynapos klinikai értékelést egy részt vevő intézményben, amely körülbelül négy-hat órát vesz igénybe, és magában foglalja a fizikai terapeuta által végzett erőtesztet és az izomfunkciós tesztet, az orvos által végzett értékelést, a tüdőfunkciós vizsgálatot, a teljes szívelemzést elektrokardiogrammal. (EKG vagy EKG) és echokardiogram (Echo), és két vérvételt foglal magában, egyet az értékelés előtt, egyet pedig az értékelés befejezése után. A látogatás során a résztvevőt felkérik, hogy töltsön ki néhány kérdőívet, amelyekben kérdéseket tesz fel az életminőséggel és a tevékenységi korlátokkal kapcsolatban, valamint hogy megérti-e a diagnózist az etiológiával (vagy izomrendellenességük okával), genetikával kapcsolatban. , és izomrendellenességük öröklődése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Konkrét célok:

1. cél: Az extracelluláris mátrix integritásának értékelése LGMD-ben szenvedő betegeknél a szérum növekedési faktorok és citokinek mérésével, és ezeket hasonlítsa össze a betegség kontrolljával (BMD) és a normál önkéntesekkel.

2. cél: Mérje meg a növekedési faktorokat és citokineket az orvosi értékelést követően, és hasonlítsa össze őket az alapszinttel.

3. cél: Felfedezés Az LGMD jövőbeni többközpontú klinikai vizsgálatainak célja. 3A. cél: Absztrakt orvosi feljegyzések, különös tekintettel a betegség kezdetének korára, a kezdeti klinikai tünetekre, az izomgyengeség progressziójára és helyére, a megkísérelt kezelésekre és egyéb egészségügyi szövődményekre. Az elvégzett diagnosztikai vizsgálatok áttekintésére is sor kerül.

3B. cél: Teljes klinikai értékelés elvégzése, beleértve az antropometriai méréseket, az ízületi korlátok értékelését, az időzített funkcionális tesztelést, az izomerőt, a tüdőfunkciót és a szívértékelést.

3C. cél: Annak meghatározása, hogy a betegek megértsék az LGMD diagnózisát és a genetikai vizsgálatok eredményeit. Egy kérdőívet készítenek, amely kitér a páciens diagnózisának megértésére, valamint az autoszomális recesszív öröklődés genetikai koncepcióinak megértésére, a génekre, a molekuláris vizsgálatokra, valamint az önmagukra és családjára gyakorolt ​​következményekre.

3D. cél: Életminőség (QOL) kérdőíveket adunk ki. Ezek segítségével azonosítják a betegek funkcionális korlátait, és összehasonlítják ezeket a korlátokat a klinikai értékeléssel.

Tanulmány leírása

Ehhez a vizsgálathoz csak egy látogatásra lesz szükség. A tanulmányút a következőket tartalmazza:

  1. A tájékoztatáson alapuló hozzájárulási űrlap áttekintése
  2. Vérvétel A vérvétel a következőkhöz történik: DNS-kivonás a genotípus megerősítésére, ha még nem történt meg; Izom enzimek a fizikai értékelés előtt és után; és Növekedési faktorok és citokinek: fizikai értékelés előtt és után.
  3. Orvostörténeti áttekintés
  4. Fizikális vizsgálat
  5. Kérdőívek: A résztvevők 3 kérdőívet töltenek ki: Diagnosztika és genetikai vizsgálat, ACTIVLIM és INQoL
  6. Klinikai értékelő értékelés, amely a következőket tartalmazza: kézi izomteszt, kvantitatív izomteszt, tüdőfunkciós tesztelés, antropometriai mérések, valamint időzített és funkcionális tesztelés
  7. A szívértékelés a következőket tartalmazza: elektrokardiogram és echokardiogram

A kontroll alanyoknak el kell jönniük a vizsgálati helyszínre, hogy elvégezzék a tájékozott beleegyezési folyamatot, a klinikai értékelő értékelését, és vérvételt kell végezniük a klinikai értékelő értékelése előtt és után. A kontroll résztvevőkkel más vizsgálatot vagy eljárást nem végeznek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Egyesült Államok
        • Carolinas Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati alanyok közé tartozik minden olyan beteg, akinél LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B és BMD diagnosztizáltak. A BMD egy X-hez kötött recesszív állapot, amely csak a férfiakat érinti. Minden etnikai háttérrel leírták. Az LGMD2I, LGMD2A és LGMD2B autoszomális recesszív állapotok, amelyek minden etnikai hátterű férfiakat és nőket egyaránt érintenek, mindkét nem és minden etnikum egyformán képviselteti magát. A klinikai tünetek az élet második évtizedében jelentkeznek, ezért minden résztvevő 18 évesnél idősebb. Egészséges kontrollokat vesznek fel, hogy megfeleljenek a vizsgált populációnak életkor, nem és etnikai hovatartozás alapján.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 éves vagy idősebb.
  • Az LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B vagy BMD diagnózisa izombiopsziás immunhisztokémiával, immunblottal vagy molekuláris elemzéssel.
  • Képes a tanulmányi helyszínre utazni
  • A normál kontrollokat vagy a vizsgálatban résztvevők barátaiként, vagy külön toborzás útján veszik fel.

Kizárási kritériumok:

  • Nem tud a tanulmányi helyszínre utazni.
  • A klinikai vizsgálatok áttekintése után nem állapítható meg az LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B vagy BMD.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Ellenőrzés
Egészséges ellenőrzések
BMD:
Becker-izomdystrophiával diagnosztizált betegek
LGMD2A
végtag-öv izomdisztrófiával diagnosztizált beteg, 2A típusú kalpain-3 hiány
LGMD2B
Végtag-öv izomdisztrófiával, 2B típusú Miyoshi myopathiával diagnosztizált betegek Dysferlin-hiány
LGMD2I
Végtag-öv izomdisztrófiával, 2I-es típusú FKRP-hiánnyal diagnosztizált betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A növekedési faktorok (TGF-B, IGF-II) és citokinek (IL18, IL1A és IL1B) mérése a különböző típusú LGMD és BMD között.
Időkeret: 12 hónap
12 hónap
A növekedési faktorok (TGF-B, IGF-II) és citokinek (IL18, IL1A és IL1B) különbsége az értékelés előtt és az utóértékelésben.
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az LGMD helyettesítő és klinikailag releváns kimenetelének értékelése.
Időkeret: 24 hónap
24 hónap
Életminőség-kérdőívek, amelyek a betegek által a napi tevékenységekben észlelt korlátokat korrelálják a kvantitatív erőméréssel és a funkcionális képességekkel az időzített teszteléssel.
Időkeret: 24 hónap
24 hónap
A betegek diagnózisának megértésének és a diagnózis genetikai etiológiájának értékelése.
Időkeret: 24 hónap
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Együttműködők

Carolinas Medical Center lead study site

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Kutatásvezető: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. április 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. május 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. május 5.

Első közzététel (Becslés)

2009. május 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2014. március 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. március 6.

Utolsó ellenőrzés

2014. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Becker izomdisztrófia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Romania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel