Evaluación de la distrofia muscular de cinturas y extremidades

Objetivos específicos:

Objetivo 1: Evaluar la integridad de la matriz extracelular en pacientes con LGMD midiendo los factores de crecimiento séricos y las citoquinas y compararlos con un control de la enfermedad (DMO) y voluntarios normales.

Objetivo 2: medir los factores de crecimiento y las citoquinas después de una evaluación médica y compararlos con los niveles de referencia.

Objetivo 3: Objetivo de descubrimiento para futuros ensayos clínicos multicéntricos en LGMD. Objetivo 3A: Resumen de registros médicos con especial énfasis en la edad de aparición de la enfermedad, síntomas clínicos iniciales, progresión y ubicación de la debilidad muscular, tratamientos intentados y otras complicaciones médicas. También se realizará una revisión de las pruebas de diagnóstico realizadas.

Objetivo 3B: realizar una evaluación clínica completa que incluya medidas antropométricas, evaluación de limitaciones articulares, pruebas funcionales cronometradas, fuerza muscular, función pulmonar y evaluación cardíaca.

Objetivo 3C: Determinar la comprensión del paciente del diagnóstico de LGMD y los resultados de las pruebas genéticas. Se generará un cuestionario que aborde la comprensión del paciente de su diagnóstico, así como su comprensión de los conceptos genéticos de la herencia autosómica recesiva, los genes, las pruebas moleculares y las implicaciones para ellos y sus familias.

Objetivo 3D: Se administrarán cuestionarios de calidad de vida (QOL). Estos se utilizarán para identificar las limitaciones funcionales de los pacientes y comparar esas limitaciones con la evaluación clínica.

Descripción del estudio

Sólo será necesaria una visita para este estudio. La visita de estudio incluye:

1. Revisión del formulario de consentimiento informado
2. Extracción de sangre Se recolectará sangre para lo siguiente: Extracción de ADN para confirmar el genotipo si aún no se ha realizado; Enzimas Musculares antes y después de la evaluación física; y Factores de crecimiento y citocinas: antes y después de la evaluación física.
3. Revisión del historial médico
4. Examen físico
5. Cuestionarios: Los participantes completarán 3 cuestionarios: Diagnóstico y pruebas genéticas, ACTIVLIM e INQoL
6. Evaluación del evaluador clínico que incluye: prueba muscular manual, prueba muscular cuantitativa, prueba de función pulmonar, mediciones antropométricas y prueba cronometrada y funcional
7. La evaluación cardíaca incluirá: Electrocardiograma y Ecocardiograma

Se requerirá que los sujetos de control acudan al sitio de prueba para completar el proceso de consentimiento informado, la evaluación del evaluador clínico y que se les extraiga sangre antes y después de la evaluación del evaluador clínico. No se realizarán otros exámenes o procedimientos en los participantes de control.