Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка поясно-конечностной мышечной дистрофии

6 марта 2014 г. обновлено: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Целью данного исследования является понимание биохимии различных типов поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD) и определение соответствующих показателей результатов для будущих клинических испытаний лечения LGMD. Он проводится в двух центрах Совместной международной группы нервно-мышечных исследований (CINRG). Он включает в себя однодневную клиническую оценку в участвующем учреждении, которая займет примерно от четырех до шести часов и будет включать в себя тестирование силы и функциональное тестирование мышц физиотерапевтом, оценку врачом, тестирование функции легких, полную оценку сердца с электрокардиограммой. (ЭКГ или ЭКГ) и эхокардиограмму (Эхо), и включают в себя два забора крови, один до оценки и один после завершения оценки. Во время визита участникам будет предложено заполнить несколько анкет, задающих вопросы о качестве жизни и ограничениях активности, а также о его/ее понимании их диагноза в отношении этиологии (или причины их мышечного расстройства), генетики. , и наследование их мышечного расстройства.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Конкретные цели:

Цель 1: Оценить целостность внеклеточного матрикса у пациентов с LGMD путем измерения факторов роста и цитокинов в сыворотке и сравнить их с контролем заболевания (BMD) и нормальными добровольцами.

Цель 2: Измерить факторы роста и цитокины после медицинского осмотра и сравнить их с исходными уровнями.

Цель 3: Открытие Цель будущих многоцентровых клинических испытаний LGMD. Цель 3A: Резюме медицинских записей с особым акцентом на возрасте начала заболевания, начальных клинических симптомах, прогрессировании и локализации мышечной слабости, попытках лечения и других медицинских осложнениях. Также будет проведен анализ проведенных диагностических исследований.

Цель 3B: Провести полную клиническую оценку, включая антропометрические измерения, оценку ограничений суставов, синхронизированное функциональное тестирование, мышечную силу, функцию легких и оценку сердца.

Цель 3C: Определить понимание пациентом диагноза LGMD и результатов генетического тестирования. Будет сгенерирован вопросник, который касается понимания пациентом своего диагноза, а также их понимания генетических концепций аутосомно-рецессивного наследования, генов, молекулярного тестирования и последствий для них самих, а также для их семьи.

Цель 3D: будут проводиться анкеты качества жизни (QOL). Они будут использоваться для выявления функциональных ограничений у пациентов и сравнения этих ограничений с клинической оценкой.

Описание исследования

Для этого исследования потребуется только одно посещение. Ознакомительный визит включает в себя:

  1. Обзор формы информированного согласия
  2. Сбор крови Кровь будет собираться для следующих целей: выделение ДНК для подтверждения генотипа, если это еще не сделано; Мышечные ферменты до и после физической оценки; и Факторы роста и цитокины: до и после физической оценки.
  3. Обзор истории болезни
  4. Физическое обследование
  5. Анкеты: участники заполнят 3 анкеты: Диагностика и генетическое тестирование, ACTIVLIM и INQoL.
  6. Оценка Clinical Evaluator, которая включает в себя: ручное мышечное тестирование, количественное мышечное тестирование, тестирование функции легких, антропометрические измерения, а также временное и функциональное тестирование.
  7. Кардиологическая оценка будет включать: электрокардиограмму и эхокардиограмму

Субъекты контрольной группы должны будут прибыть в испытательный центр, чтобы завершить процесс информированного согласия, оценку клинического эксперта и взять кровь до и после оценки клинического эксперта. Никакие другие исследования или процедуры не будут проводиться на участниках контроля.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты
        • Carolinas Medical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъектная популяция будет включать всех пациентов с диагнозами LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B и BMD. МПК является рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, которое поражает только мужчин. Он был описан во всех этнических группах. LGMD2I, LGMD2A и LGMD2B являются аутосомно-рецессивными состояниями, одинаково поражающими как мужчин, так и женщин всех этнических групп, и ожидается, что оба пола и все этнические группы будут представлены в равной степени. Клинические симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, поэтому все участники должны быть старше 18 лет. Будет набрана здоровая контрольная группа, соответствующая исследуемой популяции по возрасту, полу и этнической принадлежности.

Описание

Критерии включения:

  • 18 лет и старше.
  • Диагноз LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B или BMD, установленный с помощью иммуногистохимии биопсии мышц, иммуноблоттинга или молекулярного анализа.
  • Возможность выехать на учебную площадку
  • Обычные контроли будут набраны либо как друзья участников исследования, либо путем отдельного набора.

Критерий исключения:

  • Невозможно поехать на место изучения.
  • Не иметь диагноза LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B или BMD после обзора клинических испытаний.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Контроль
Здоровый контроль
БМД:
Пациенты с диагнозом мышечная дистрофия Беккера
LGMD2A
пациент с диагнозом поясно-конечностная мышечная дистрофия, дефицит кальпаина-3 типа 2А
LGMD2B
Пациенты с диагнозом поясно-конечностная мышечная дистрофия, миопатия Миёси типа 2B Дефицит дисферлина
LGMD2I
Пациенты с диагнозом поясно-конечностная мышечная дистрофия, FKRP-дефицит 2I типа

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Измерение факторов роста (TGF-B, IGF-II) и цитокинов (IL18, IL1A и IL1B) между различными типами LGMD и BMD.
Временное ограничение: 12 месяцев
12 месяцев
Разница в факторах роста (TGF-B, IGF-II) и цитокинах (IL18, IL1A и IL1B) до и после оценки.
Временное ограничение: 12 месяцев
12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Оценка суррогатных и клинически значимых показателей результатов в LGMD.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Анкеты качества жизни для сопоставления воспринимаемых пациентом ограничений в повседневной деятельности с количественными измерениями силы и функциональных способностей с временным тестированием.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Оценка понимания пациентом своего диагноза и генетической этиологии их диагноза.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Соавторы

Carolinas Medical Center lead study site

Следователи

  • Главный следователь: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Главный следователь: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2009 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 мая 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 мая 2009 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

6 мая 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

7 марта 2014 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 марта 2014 г.

Последняя проверка

1 марта 2014 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться