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Évaluation de la dystrophie musculaire des ceintures des membres

6 mars 2014 mis à jour par: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Le but de cette étude est de comprendre la biochimie de différents types de dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD) et de déterminer les mesures de résultats appropriées pour les futurs essais cliniques de traitement de la LGMD. Elle est menée sur deux sites du Groupe Coopératif International de Recherche Neuromusculaire (CINRG). Il implique une évaluation clinique d'une journée dans un établissement participant qui prendra environ quatre à six heures, et comprendra des tests de force et des tests fonctionnels musculaires par un physiothérapeute, une évaluation par un médecin, des tests de la fonction pulmonaire, une évaluation cardiaque complète avec électrocardiogramme (ECG ou EKG) et échocardiogramme (Echo), et impliquent deux prises de sang, une avant l'évaluation et une après l'évaluation. Au cours de la visite, le participant sera invité à remplir quelques questionnaires posant des questions sur la qualité de vie et les limitations d'activité, ainsi que sur sa compréhension de son diagnostic en ce qui concerne l'étiologie (ou la cause de son trouble musculaire), la génétique , et l'hérédité de leur trouble musculaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Objectifs spécifiques :

Objectif 1 : Évaluer l'intégrité de la matrice extracellulaire chez les patients atteints de LGMD en mesurant les facteurs de croissance sériques et les cytokines et les comparer à un contrôle de la maladie (BMD) et à des volontaires normaux.

Objectif 2 : Mesurer les facteurs de croissance et les cytokines suite à une évaluation médicale et les comparer aux niveaux de référence.

Objectif 3 : Découverte Objectif pour de futurs essais cliniques multicentriques dans le LGMD. Objectif 3A : Dossiers médicaux abstraits avec un accent particulier sur l'âge d'apparition de la maladie, les premiers symptômes cliniques, la progression et la localisation de la faiblesse musculaire, les traitements tentés et d'autres complications médicales. Un examen des tests de diagnostic effectués sera également effectué.

Objectif 3B : effectuer une évaluation clinique complète comprenant des mesures anthropométriques, une évaluation des limitations articulaires, des tests fonctionnels chronométrés, la force musculaire, la fonction pulmonaire et une évaluation cardiaque.

Objectif 3C : Déterminer la compréhension du patient du diagnostic de LGMD et des résultats des tests génétiques. Un questionnaire sera généré qui aborde la compréhension du patient de son diagnostic ainsi que sa compréhension des concepts génétiques de l'hérédité autosomique récessive, des gènes, des tests moléculaires et des implications pour lui-même ainsi que sa famille.

Objectif 3D : Des questionnaires sur la qualité de vie (QOL) seront administrés. Ceux-ci seront utilisés pour identifier les limitations fonctionnelles des patients et comparer ces limitations avec l'évaluation clinique.

Description de l'étude

Une seule visite sera nécessaire pour cette étude. La visite d'étude comprend :

  1. Examen du formulaire de consentement éclairé
  2. Collecte de sang Le sang sera prélevé pour ce qui suit : Extraction d'ADN pour confirmer le génotype si elle n'a pas déjà été effectuée ; Enzymes musculaires avant et après l'évaluation physique ; et Facteurs de croissance et cytokines : avant et après l'évaluation physique.
  3. Examen des antécédents médicaux
  4. Examen physique
  5. Questionnaires : Les participants rempliront 3 questionnaires : Diagnostic et tests génétiques, ACTIVLIM et INQoL
  6. Évaluation de l'évaluateur clinique qui comprend : des tests musculaires manuels, des tests musculaires quantitatifs, des tests de la fonction pulmonaire, des mesures anthropométriques et des tests chronométrés et fonctionnels
  7. L'évaluation cardiaque comprendra : un électrocardiogramme et un échocardiogramme

Les sujets témoins devront se rendre sur le site de test pour terminer le processus de consentement éclairé, l'évaluation de l'évaluateur clinique et subir une prise de sang avant et après l'évaluation de l'évaluateur clinique. Aucun autre examen ou procédure ne sera effectué sur les participants témoins.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, États-Unis
        • Carolinas Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population de sujets comprendra tous les patients diagnostiqués LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B et DMO. La DMO est une maladie récessive liée à l'X qui n'affecte que les hommes. Il a été décrit dans toutes les origines ethniques. LGMD2I, LGMD2A et LGMD2B sont des maladies autosomiques récessives affectant les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques de manière égale, les deux sexes et toutes les ethnies devraient être également représentés. Les symptômes cliniques se manifestent au cours de la deuxième décennie de la vie. Par conséquent, tous les participants auront plus de 18 ans. Des témoins sains seront recrutés pour correspondre à la population de l'étude en fonction de l'âge, du sexe et de l'origine ethnique.

La description

Critère d'intégration:

  • 18 ans ou plus.
  • Diagnostic de LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B ou BMD tel que déterminé par biopsie musculaire, immunohistochimie, immunotransfert ou analyse moléculaire.
  • Capable de se rendre sur le site d'étude
  • Les témoins normaux seront recrutés soit en tant qu'amis des participants à l'étude, soit par le biais d'un recrutement séparé.

Critère d'exclusion:

  • Impossible de se rendre au site d'étude.
  • Ne pas avoir le diagnostic de LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B ou DMO après examen des tests cliniques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôle
Contrôles sains
DMO :
Patients diagnostiqués avec la dystrophie musculaire de Becker
LGMD2A
patient atteint de dystrophie musculaire des ceintures des membres, déficit en calpaïne-3 de type 2A
LGMD2B
Patients diagnostiqués avec une dystrophie musculaire des ceintures des membres, myopathie de Miyoshi de type 2B Déficit en dysferline
LGMD2I
Patients diagnostiqués avec une dystrophie musculaire des ceintures des membres, déficit en FKRP de type 2I

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
La mesure des facteurs de croissance (TGF-B, IGF-II) et des cytokines (IL18, IL1A et IL1B) entre les différents types de LGMD et de DMO.
Délai: 12 mois
12 mois
La différence entre les facteurs de croissance (TGF-B, IGF-II) et les cytokines (IL18, IL1A et IL1B) pré-évaluation et post-évaluation.
Délai: 12 mois
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Évaluation des mesures de résultats de substitution et cliniquement pertinentes dans la LGMD.
Délai: 24mois
24mois
Questionnaires sur la qualité de vie pour corréler les limitations perçues par le patient dans les activités quotidiennes avec les mesures quantitatives de la force et la capacité fonctionnelle avec des tests chronométrés.
Délai: 24mois
24mois
Évaluation de la compréhension des patients dans leur diagnostic et étiologie génétique de leur diagnostic.
Délai: 24mois
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Collaborateurs

Carolinas Medical Center lead study site

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Chercheur principal: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2009

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mai 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2009

Première publication (Estimation)

6 mai 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

7 mars 2014

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2014

Dernière vérification

1 mars 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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