Raajojen vyön lihasdystrofian arviointi

Erityiset tavoitteet:

Tavoite 1: Arvioi solunulkoisen matriisin eheys potilailla, joilla on LGMD mittaamalla seerumin kasvutekijät ja sytokiinit ja vertaamalla niitä sairauden kontrolliin (BMD) ja normaaleihin vapaaehtoisiin.

Tavoite 2: Mittaa kasvutekijät ja sytokiinit lääketieteellisen arvioinnin jälkeen ja vertaa niitä lähtötasoihin.

Tavoite 3: Löytö Tavoitteena tuleviin LGMD:n monikeskuskliinisiin tutkimuksiin. Tavoite 3A: Tiivistelmät potilastiedot, joissa korostetaan erityisesti sairauden alkamisikää, ensimmäisiä kliinisiä oireita, lihasheikkouden etenemistä ja sijaintia, hoitoyrityksiä ja muita lääketieteellisiä komplikaatioita. Myös suoritettuja diagnostisia testejä tarkastellaan.

Tavoite 3B: Suorita täydellinen kliininen arviointi, mukaan lukien antropometriset mittaukset, nivelrajoitusten arviointi, ajoitettu toimintatestaus, lihasvoima, keuhkojen toiminta ja sydämen arviointi.

Tavoite 3C: Selvitä potilaan käsitys LGMD-diagnoosista ja geneettisten testien tuloksista. Laaditaan kyselylomake, jossa käsitellään potilaan ymmärrystä diagnoosistaan ​​sekä autosomaalisen resessiivisen perinnön geneettisistä käsitteistä, geeneistä, molekyylitestauksesta ja vaikutuksista hänelle itselleen ja perheelleen.

Tavoite 3D: Elämänlaatukyselyitä (QOL) käsitellään. Näitä käytetään tunnistamaan potilaiden toiminnalliset rajoitukset ja vertaamaan niitä kliiniseen arviointiin.

Tutkimuksen kuvaus

Tätä tutkimusta varten tarvitaan vain yksi käynti. Opintovierailu sisältää:

1. Tietoisen suostumuslomakkeen tarkistaminen
2. Verenotto Veri kerätään seuraavia varten: DNA-uutto genotyypin vahvistamiseksi, jos sitä ei ole jo tehty; Lihasentsyymit ennen ja jälkeen fyysisen arvioinnin; ja kasvutekijät ja sytokiinit: ennen ja jälkeen fyysisen arvioinnin.
3. Lääkehistorian katsaus
4. Lääkärintarkastus
5. Kyselylomakkeet: Osallistujat täyttävät 3 kyselylomaketta: Diagnoosi ja geneettinen testaus, ACTIVLIM ja INQoL
6. Kliinisen arvioijan arviointi, joka sisältää: manuaalisen lihastestauksen, kvantitatiivisen lihastestauksen, keuhkojen toiminnan testauksen, antropometriset mittaukset sekä ajastetun ja toiminnallisen testauksen
7. Sydämen arviointiin kuuluvat: Elektrokardiogrammi ja Ekokardiogrammi

Kontrollihenkilöiden tulee saapua testipaikalle suorittamaan tietoisen suostumusprosessin, kliinisen arvioijan arvioinnin ja saada verikoe ennen kliinisen arvioijan arviointia ja sen jälkeen. Kontrolliosallistujille ei tehdä muita tutkimuksia tai toimenpiteitä.