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지대근이영양증의 평가

2014년 3월 6일 업데이트: Cooperative International Neuromuscular Research Group
이 연구의 목적은 다양한 유형의 지대근이영양증(LGMD)의 생화학을 이해하고 LGMD에 대한 향후 임상 치료 시험을 위한 적절한 결과 측정을 결정하는 것입니다. CINRG(Cooperative International Neuromuscular Research Group)의 두 사이트에서 수행되고 있습니다. 참여기관에서 1일 임상평가를 진행하며 약 4~6시간 소요되며 물리치료사에 의한 근력검사 및 근육기능검사, 의사평가, 폐기능검사, 심전도를 통한 완전심장평가 등이 진행된다. (ECG 또는 EKG) 및 심초음파(Echo), 평가 전과 평가 완료 후 두 번의 채혈을 포함합니다. 방문하는 동안 참가자는 삶의 질과 활동 제한에 대한 질문과 병인(또는 근육 장애의 원인), 유전학에 관한 진단에 대한 이해를 묻는 몇 가지 설문지를 작성해야 합니다. , 그리고 그들의 근육 장애의 유전.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

특정 목표:

목적 1: 혈청 성장 인자 및 사이토카인을 측정하여 LGMD 환자의 세포외 기질의 무결성을 평가하고 이를 질병 통제(BMD) 및 정상 지원자와 비교합니다.

목표 2: 의학적 평가 후 성장 인자와 사이토카인을 측정하고 기준선 수준과 비교합니다.

목표 3: 발견 LGMD에서 향후 다기관 임상 시험을 목표로 합니다. 목표 3A: 질병 발병 연령, 초기 임상 증상, 근육 약화의 진행 및 위치, 시도된 치료 및 기타 의료 합병증에 특히 중점을 둔 추상 의료 기록. 수행된 진단 테스트에 대한 검토도 수행됩니다.

목표 3B: 인체 측정 측정, 관절 제한 평가, 시한 기능 테스트, 근력, 폐 기능 및 심장 평가를 포함한 완전한 임상 평가를 수행합니다.

목표 3C: LGMD 진단 및 유전자 검사 결과에 대한 환자의 이해를 결정합니다. 진단에 대한 환자의 이해와 상염색체 열성 유전의 유전적 개념, 유전자, 분자 검사 및 자신과 가족에 대한 영향에 대한 이해를 다루는 질문지가 생성됩니다.

Aim 3D: 삶의 질(QOL) 설문지가 시행됩니다. 이들은 환자의 기능 제한을 식별하고 이러한 제한을 임상 평가와 비교하는 데 사용됩니다.

연구 설명

이 연구에는 한 번만 방문하면 됩니다. 연구 방문에는 다음이 포함됩니다.

  1. 정보에 입각한 동의서 검토
  2. 혈액 수집 다음을 위해 혈액을 수집합니다: 아직 수행되지 않은 경우 유전자형을 확인하기 위한 DNA 추출; 신체 평가 전후의 근육 효소; 및 성장 인자 및 사이토카인: 물리적 평가 전 및 후.
  3. 병력 검토
  4. 신체 검사
  5. 설문지: 참가자는 진단 및 유전자 검사, ACTIVLIM 및 INQoL의 3가지 설문지를 작성합니다.
  6. 다음을 포함하는 임상 평가자 평가: 수동 근육 테스트, 정량적 근육 테스트, 폐 기능 테스트, 인체 측정 측정, 시간 및 기능 테스트
  7. 심장 평가에는 다음이 포함됩니다. 심전도 및 심초음파

제어 피험자는 정보에 입각한 동의 절차, 임상 평가자 평가를 완료하고 임상 평가자 평가 전후에 혈액을 채취하기 위해 시험장에 와야 합니다. 통제 참여자에 대해 다른 검사나 절차는 수행되지 않습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, 미국, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, 미국
        • Carolinas Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

대상 모집단에는 LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B 및 BMD로 진단된 모든 환자가 포함됩니다. BMD는 남성에게만 영향을 미치는 X-연관 열성 질환입니다. 그것은 모든 민족 배경에서 설명되었습니다. LGMD2I, LGMD2A 및 LGMD2B는 모든 민족적 배경의 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미치는 상염색체 열성 질환이며, 성별과 모든 민족이 동등하게 대표될 것으로 예상됩니다. 임상 증상은 인생의 두 번째 10년에 나타나므로 모든 참가자는 18세 이상입니다. 연령, 성별 및 민족에 따라 연구 인구와 일치하도록 건강한 대조군을 모집합니다.

설명

포함 기준:

  • 18세 이상.
  • 근육 생검 면역조직화학, 면역블롯팅 또는 분자 분석에 의해 결정된 LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B 또는 BMD의 진단.
  • 스터디 장소로 이동 가능
  • 일반 컨트롤은 연구 참가자의 친구 또는 별도의 모집을 통해 모집됩니다.

제외 기준:

  • 스터디 사이트로 이동할 수 없습니다.
  • 임상 테스트 검토 후 LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B 또는 BMD 진단을 받지 마십시오.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
제어
건강한 통제
골밀도:
베커 근이영양증 진단을 받은 환자
LGMD2A
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, type 2A Calpain-3 결핍으로 진단받은 환자
LGMD2B
지대근이영양증, 2B형 미요시 근병증 디스페린 결핍증 진단을 받은 환자
LGMD2I
지대근이영양증 진단을 받은 환자, 유형 2I FKRP 결핍증

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
다른 유형의 LGMD와 BMD 사이의 성장 인자(TGF-B, IGF-II) 및 사이토카인(IL18, IL1A 및 IL1B) 측정.
기간: 12 개월
12 개월
성장 인자(TGF-B, IGF-II) 및 사이토카인(IL18, IL1A 및 IL1B) 사전 평가 및 사후 평가의 차이.
기간: 12 개월
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
LGMD에서 대리 및 임상적으로 관련된 결과 측정의 평가.
기간: 24개월
24개월
일상 활동에서 환자가 인지하는 한계를 정량적 근력 측정 및 정기 검사를 통한 기능적 능력과 연관시키기 위한 삶의 질 설문지.
기간: 24개월
24개월
진단에 대한 환자의 이해 및 진단의 유전적 병인에 대한 평가.
기간: 24개월
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Cooperative International Neuromuscular Research Group

협력자

Carolinas Medical Center lead study site

수사관

  • 수석 연구원: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • 수석 연구원: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 5월 5일

처음 게시됨 (추정)

2009년 5월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2014년 3월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2014년 3월 6일

마지막으로 확인됨

2014년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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