局所性または転移性骨肉腫患者の腫瘍組織サンプル中の DNA の研究

目的:

• トランスクリプトーム シーケンスを使用して、限局性または転移性骨肉腫患者の腫瘍組織サンプルにおけるゲノム発現プロファイルを決定します。
• トランスクリプトーム シーケンスを使用して、これらの腫瘍組織サンプルにおける活性化変異、機能喪失変異、および遺伝子再構成を特定します。
• ゲノム DNA シーケンスのためのゲノム分割戦略を使用して、骨肉腫と腫瘍形成に重要な候補遺伝子を特定します。
• どの変異が結果に関連しているかを特定します。
• 患者を骨肉腫に罹りやすくする、生殖系列 DNA にもどの変異が見つかっているかを確認します。

概要: バンクされた腫瘍組織サンプルからの DNA と RNA、およびペアになった血液サンプルからの DNA は、次世代シーケンス技術を使用したシーケンス研究で分析されます。 これらの腫瘍サンプルからの配列データは、公共データベースの Human RefSeq (トランスクリプトーム配列決定用) および正常なヒトゲノム、および患者の生殖系列配列と照合され、体質的変異および体細胞変異が特定されます。

利用可能な場合は、各サンプルに関連する臨床情報 (年齢、腫瘍部位、サイズ、原発転移、化学療法への反応、外科的寛解、経過観察期間、治療プロトコルなど) も収集されます。