Estudando o DNA em amostras de tecido tumoral de pacientes com osteossarcoma localizado ou metastático

OBJETIVOS:

• Determine o perfil de expressão genômica em amostras de tecido tumoral de pacientes com osteossarcoma localizado ou metastático usando o sequenciamento do transcriptoma.
• Identifique mutações de ativação e perda de função e rearranjo de genes nessas amostras de tecido tumoral usando o sequenciamento do transcriptoma.
• Identifique os genes candidatos que são importantes no osteossarcoma e na tumorigênese usando estratégias de partição do genoma para sequenciamento do DNA genômico.
• Identifique quais mutações estão associadas ao resultado.
• Estabelecer quais mutações também são encontradas no DNA da linhagem germinativa que predispõem o paciente ao osteossarcoma.

ESBOÇO: DNA e RNA de amostras de tecido tumoral armazenadas e DNA de amostras de sangue pareadas são analisados ​​em estudos de sequenciamento usando tecnologia de sequenciamento de última geração. Os dados de sequenciamento dessas amostras de tumor são comparados com o Human RefSeq (para sequenciamento do transcriptoma) e o genoma humano normal nos bancos de dados públicos e com a sequência da linha germinativa do paciente para identificar mutações constitucionais e somáticas.

As informações clínicas associadas a cada amostra (ou seja, idade, local do tumor, tamanho, metástases primárias, resposta à quimioterapia, remissão cirúrgica, tempo de acompanhamento e protocolo de tratamento) também são coletadas, se disponíveis.