Étude de l'ADN dans des échantillons de tissus tumoraux de patients atteints d'ostéosarcome localisé ou métastatique

OBJECTIFS:

• Déterminez le profil d'expression génomique dans des échantillons de tissus tumoraux de patients atteints d'ostéosarcome localisé ou métastatique à l'aide du séquençage du transcriptome.
• Identifiez les mutations d'activation et de perte de fonction et le réarrangement des gènes dans ces échantillons de tissus tumoraux à l'aide du séquençage du transcriptome.
• Identifiez les gènes candidats qui sont importants dans l'ostéosarcome et la tumorigenèse à l'aide de stratégies de partition du génome pour le séquençage de l'ADN génomique.
• Identifiez les mutations associées au résultat.
• Établir quelles mutations se trouvent également dans l'ADN de la lignée germinale qui prédisposent le patient à l'ostéosarcome.

APERÇU : L'ADN et l'ARN d'échantillons de tissus tumoraux mis en banque et l'ADN d'échantillons de sang appariés sont analysés dans des études de séquençage à l'aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération. Les données de séquençage de ces échantillons de tumeurs sont appariées au Human RefSeq (pour le séquençage du transcriptome) et au génome humain normal dans les bases de données publiques et à la séquence de la lignée germinale du patient pour identifier les mutations constitutionnelles et somatiques.

Les informations cliniques associées à chaque échantillon (c'est-à-dire l'âge, le site de la tumeur, la taille, les métastases primaires, la réponse à la chimiothérapie, la rémission chirurgicale, la durée du suivi et le protocole de traitement) sont également collectées, si elles sont disponibles.