Estudio del ADN en muestras de tejido tumoral de pacientes con osteosarcoma localizado o metastásico

OBJETIVOS:

• Determine el perfil de expresión genómica en muestras de tejido tumoral de pacientes con osteosarcoma metastásico o localizado mediante la secuenciación del transcriptoma.
• Identifique las mutaciones de activación y pérdida de función y el reordenamiento de genes en estas muestras de tejido tumoral mediante la secuenciación del transcriptoma.
• Identifique los genes candidatos que son importantes en el osteosarcoma y la tumorigénesis utilizando estrategias de partición del genoma para la secuenciación del ADN genómico.
• Identificar qué mutaciones están asociadas con el resultado.
• Establecer qué mutaciones también se encuentran en el ADN de la línea germinal que predisponen al paciente al osteosarcoma.

ESQUEMA: El ADN y el ARN de muestras de tejido tumoral almacenadas y el ADN de muestras de sangre pareadas se analizan en estudios de secuenciación utilizando tecnología de secuenciación de última generación. Los datos de secuenciación de estas muestras tumorales se comparan con Human RefSeq (para la secuenciación del transcriptoma) y el genoma humano normal en las bases de datos públicas y con la secuencia de la línea germinal del paciente para identificar mutaciones constitucionales y somáticas.

También se recopila información clínica asociada con cada muestra (es decir, edad, sitio del tumor, tamaño, metástasis primarias, respuesta a la quimioterapia, remisión quirúrgica, tiempo de seguimiento y protocolo de tratamiento), si está disponible.