研究局部或转移性骨肉瘤患者肿瘤组织样本中的 DNA

目标：

• 使用转录组测序确定来自局部或转移性骨肉瘤患者的肿瘤组织样本中的基因组表达谱。
• 使用转录组测序识别这些肿瘤组织样本中的激活和功能缺失突变以及基因重排。
• 使用基因组分区策略进行基因组 DNA 测序，确定在骨肉瘤和肿瘤发生中重要的候选基因。
• 确定哪些突变与结果相关。
• 确定在使患者易患骨肉瘤的种系 DNA 中也发现了哪些突变。

大纲：在使用下一代测序技术的测序研究中分析来自库存肿瘤组织样本的 DNA 和 RNA 以及来自配对血液样本的 DNA。 这些肿瘤样本的测序数据与公共数据库中的人类 RefSeq（用于转录组测序）和正常人类基因组以及患者的种系序列相匹配，以识别体质和体细胞突变。

如果可能，还收集与每个样本相关的临床信息（即年龄、肿瘤部位、大小、原发转移、对化疗的反应、手术缓解、随访时间和治疗方案）。