Studerer DNA i svulstvevsprøver fra pasienter med lokalisert eller metastatisk osteosarkom

MÅL:

• Bestem den genomiske ekspresjonsprofilen i tumorvevsprøver fra pasienter med lokalisert eller metastatisk osteosarkom ved bruk av transkriptomsekvensering.
• Identifiser aktivering og tap av funksjonsmutasjoner og genomorganisering i disse tumorvevsprøvene ved å bruke transkriptomsekvensering.
• Identifiser kandidatgener som er viktige i osteosarkom og tumorigenese ved å bruke genompartisjonsstrategier for genomisk DNA-sekvensering.
• Identifiser hvilke mutasjoner som er assosiert med utfall.
• Fastslå hvilke mutasjoner som også finnes i kimlinje-DNA som disponerer pasienten for osteosarkom.

OVERSIGT: DNA og RNA fra banket tumorvevsprøver og DNA fra parede blodprøver analyseres i sekvenseringsstudier ved bruk av neste generasjons sekvenseringsteknologi. Sekvenseringsdataene fra disse tumorprøvene matches til Human RefSeq (for transkriptomsekvensering) og normalt humant genom i de offentlige databasene og til pasientens kimlinjesekvens for å identifisere konstitusjonelle og somatiske mutasjoner.

Klinisk informasjon som er assosiert med hver prøve (dvs. alder, tumorsted, størrelse, primære metastaser, respons på kjemoterapi, kirurgisk remisjon, oppfølgingstid og behandlingsprotokoll) samles også inn, hvis tilgjengelig.