ムコリピドーシス IV 型の自然史
2026年1月23日 更新者：Baylor Research Institute
この研究の目的は、ムコリピドーシス IV 型の自然史を定義し、潜在的な臨床転帰測定値を特定することです。
調査の概要
状態
終了しました
条件
詳細な説明
ムコリピドーシス IV 型 (MLIV) は、角膜混濁と網膜変性の組み合わせの結果として生後 1 年の終わりに明らかな重度の精神運動遅延と、最初の 10 年間のゆっくりと進行する視覚障害を典型的に特徴とする常染色体劣性疾患です。
人生の最初の 10 年間の終わりまでに、そして常に 10 代前半までに、典型的な MLIV を持つ個人は、網膜変性の結果として重度の視覚障害を発症します。
MLIV は、脳性麻痺または原因不明の網膜ジストロフィーと間違われることが多いという点で、十分に診断されていない独特のライソゾーム障害です。
さらに、それはリソソーム加水分解酵素ではなく、陽イオンチャネルの欠陥によって引き起こされます。
この研究は、この患者集団における唯一の前向き臨床研究です。
動物モデルが作成され、新しい治療法がテストされる可能性が高いため、この障害の自然史を定義し、潜在的な臨床結果の尺度を特定することが特に重要です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
7
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75226
- Baylor Institute of Metabolic Disease
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～60年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-以前にムコリピドーシスIV型と特定された被験者
説明
包含基準:
被験者は：
- -少なくとも互換性のある病歴と有意に上昇した血中ガストリンレベルに基づいて、MLIVの確定診断を受けている
- ダラスのベイラー代謝病研究所に出張し、現場で 2 ～ 3 営業日過ごすことができる
- 一般検査と神経学的検査に耐えることができる
- 適度な量の採血に耐え、尿検体を提供し、皮膚生検を行うことができる（以前に行われていない場合）
- EEGおよび頭部MRIを含む必要な神経画像検査の実施に耐えることができる
- 神経心理学的検査とリハビリ評価に耐えることができる
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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ムコリピドーシスIV型の被験者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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神経心理検査
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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血液検査
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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尿検査
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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脳のMRI
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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リハビリ評価
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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栄養状態評価
時間枠：毎年 5 年間
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毎年 5 年間
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皮膚生検
時間枠：1年のみ
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1年のみ
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年2月19日
一次修了 (実際)
2021年7月7日
研究の完了 (実際)
2021年7月7日
試験登録日
最初に提出
2010年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年2月10日
最初の投稿 (推定)
2010年2月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月23日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 008-295
- U54NS065768 (米国 NIH グラント/契約)
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