점액지질증 IV형에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

종료됨

정황

점액지질증 IV형

상세 설명

뮤코지질증 IV형(MLIV)은 일반적으로 생후 1년 말에 심각한 정신운동 지연이 나타나고 각막 혼탁과 망막 변성의 조합으로 인해 처음 10년 동안 천천히 진행되는 시각 장애를 특징으로 하는 상염색체 열성 장애입니다. 인생의 첫 10년이 끝날 때까지, 그리고 항상 10대 초반까지 전형적인 MLIV를 가진 개인은 망막 변성의 결과로 심각한 시각 장애가 발생합니다. MLIV는 종종 뇌성 마비 또는 원인 불명의 망막 이영양증으로 오인된다는 점에서 과소 진단되고 독특한 리소좀 장애입니다. 또한 lysosomal hydrolase가 아닌 양이온 채널의 결함으로 인해 발생합니다. 이 연구는 이 환자 집단에서 유일한 전향적 임상 연구를 나타냅니다. 이제 동물 모델이 만들어지고 새로운 치료법이 테스트될 가능성이 높으므로 이 장애의 자연사를 정의하고 잠재적인 임상 결과 측정을 식별하는 것이 특히 중요합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

7

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75226
    - Baylor Institute of Metabolic Disease

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

점액지질증 유형 IV로 이전에 확인된 피험자

설명

포함 기준:

피험자는 다음을 수행해야 합니다.

최소한 호환 가능한 병력과 상당히 높은 혈중 가스트린 수치를 기반으로 MLIV의 결정적인 진단을 받으십시오.
댈러스에 있는 Baylor Institute of Metabolic Disease로 이동하여 현장에서 근무일 기준 2~3일을 보낼 수 있어야 합니다.
일반 검사 및 신경학적 검사를 견딜 수 있어야 합니다.
적당한 양의 혈액 채취를 견딜 수 있고, 소변 표본을 제공하고, 피부 생검을 받을 수 있습니다(이전에 수행하지 않은 경우).
EEG 및 머리 MRI를 포함하는 필요한 신경 영상 연구의 성능을 견딜 수 있어야 합니다.
신경 심리 검사 및 재활 평가를 견딜 수 있어야 합니다.

제외 기준:

-

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

1

코호트 및 개입

그룹/코호트
점액지질증 유형 IV가 있는 피험자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
신경 심리 검사 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간

2차 결과 측정

결과 측정	기간
혈액 검사 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간
소변 검사 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간
뇌의 MRI 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간
재활 평가 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간
영양상태 평가 기간: 5년 단위로 연간	5년 단위로 연간
피부 생검 기간: 1년만	1년만

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Baylor Research Institute

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

Cougnoux A, Drummond RA, Fellmeth M, Navid F, Collar AL, Iben J, Kulkarni AB, Pickel J, Schiffmann R, Wassif CA, Cawley NX, Lionakis MS, Porter FD. Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. J Neuroinflammation. 2019 Dec 28;16(1):276. doi: 10.1186/s12974-019-1672-4.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2009년 2월 19일

기본 완료 (실제)

2021년 7월 7일

연구 완료 (실제)

2021년 7월 7일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출