La storia naturale della mucolipidosi di tipo IV

La mucolipidosi di tipo IV (MLIV) è una malattia autosomica recessiva tipicamente caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio evidente entro la fine del primo anno di vita e da un deficit visivo lentamente progressivo durante la prima decade come risultato di una combinazione di annebbiamento corneale e degenerazione retinica. Entro la fine della prima decade di vita, e sempre entro la prima adolescenza, gli individui con tipico MLIV sviluppano una grave compromissione della vista a causa della degenerazione retinica. La MLIV è una malattia lisosomiale sottodiagnosticata e unica in quanto spesso viene scambiata per paralisi cerebrale o per una distrofia retinica di causa sconosciuta. Inoltre, è causato da un difetto in un canale cationico piuttosto che da un'idrolasi lisosomiale. Questo studio rappresenta l'unico studio clinico prospettico in questa popolazione di pazienti. Ora che è stato creato un modello animale e saranno probabilmente testate nuove terapie, è particolarmente importante definire la storia naturale di questo disturbo e identificare potenziali misure di esito clinico.