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La storia naturale della mucolipidosi di tipo IV

23 gennaio 2026 aggiornato da: Baylor Research Institute
Lo scopo di questo studio è definire la storia naturale della mucolipidosi di tipo IV e identificare potenziali misure di esito clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La mucolipidosi di tipo IV (MLIV) è una malattia autosomica recessiva tipicamente caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio evidente entro la fine del primo anno di vita e da un deficit visivo lentamente progressivo durante la prima decade come risultato di una combinazione di annebbiamento corneale e degenerazione retinica. Entro la fine della prima decade di vita, e sempre entro la prima adolescenza, gli individui con tipico MLIV sviluppano una grave compromissione della vista a causa della degenerazione retinica. La MLIV è una malattia lisosomiale sottodiagnosticata e unica in quanto spesso viene scambiata per paralisi cerebrale o per una distrofia retinica di causa sconosciuta. Inoltre, è causato da un difetto in un canale cationico piuttosto che da un'idrolasi lisosomiale. Questo studio rappresenta l'unico studio clinico prospettico in questa popolazione di pazienti. Ora che è stato creato un modello animale e saranno probabilmente testate nuove terapie, è particolarmente importante definire la storia naturale di questo disturbo e identificare potenziali misure di esito clinico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

7

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75226
        • Baylor Institute of Metabolic Disease

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 60 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti precedentemente identificati con mucolipidosi di tipo IV

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti devono:

  • Avere una diagnosi definitiva di MLIV basata almeno su una storia compatibile e livelli significativamente elevati di gastrina nel sangue
  • Essere in grado di recarsi al Baylor Institute of Metabolic Disease di Dallas e trascorrere 2-3 giorni lavorativi in ​​loco
  • Essere in grado di tollerare un esame generale e un esame neurologico
  • Essere in grado di tollerare una modesta quantità di prelievo di sangue, fornire un campione di urina e sottoporsi a una biopsia cutanea (se non eseguita in precedenza)
  • Essere in grado di tollerare l'esecuzione degli studi di neuroimaging necessari per includere l'EEG e la risonanza magnetica della testa
  • Essere in grado di tollerare un test neuropsicologico e una valutazione riabilitativa

Criteri di esclusione:

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti con mucolipidosi di tipo IV

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Test neuropsicologici
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Analisi del sangue
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni
Test delle urine
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni
MRI del cervello
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni
Valutazione riabilitativa
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni
Valutazione dello stato nutrizionale
Lasso di tempo: Annuale per 5 anni
Annuale per 5 anni
Biopsia cutanea
Lasso di tempo: Solo 1 anno
Solo 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor Research Institute

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

7 luglio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

7 luglio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 febbraio 2010

Primo Inserito (Stimato)

12 febbraio 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 008-295
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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