Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna mukolipidozy typu IV

23 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Baylor Research Institute

Celem tego badania jest określenie naturalnego przebiegu mukolipidozy typu IV i określenie potencjalnych miar wyników klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Mukolipidoza typu IV

Szczegółowy opis

Mukolipidoza typu IV (MLIV) jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zwykle charakteryzującym się znacznym opóźnieniem psychomotorycznym widocznym pod koniec pierwszego roku życia i powoli postępującymi zaburzeniami widzenia w ciągu pierwszej dekady życia w wyniku połączenia zmętnienia rogówki i zwyrodnienia siatkówki. Pod koniec pierwszej dekady życia i zawsze w wieku kilkunastu lat u osób z typowym MLIV rozwijają się poważne zaburzenia widzenia w wyniku zwyrodnienia siatkówki. MLIV jest niedodiagnozowanym i unikalnym zaburzeniem lizosomalnym, ponieważ często jest mylony albo z mózgowym porażeniem dziecięcym, albo z dystrofią siatkówki o nieznanej przyczynie. Ponadto jest to spowodowane defektem kanału kationowego, a nie hydrolazą lizosomalną. To badanie jest jedynym prospektywnym badaniem klinicznym w tej populacji pacjentów. Teraz, gdy stworzono model zwierzęcy i prawdopodobnie przetestowano nowe terapie, szczególnie ważne jest zdefiniowanie naturalnej historii tego zaburzenia i określenie potencjalnych miar wyników klinicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Texas
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75226
    - Baylor Institute of Metabolic Disease

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby wcześniej zidentyfikowane z mukolipidozą typu IV

Opis

Kryteria przyjęcia:

Przedmioty muszą:

Mieć ostateczną diagnozę MLIV na podstawie co najmniej zgodnego wywiadu i znacząco podwyższonego poziomu gastryny we krwi
Być w stanie podróżować do Baylor Institute of Metabolic Disease w Dallas i spędzić 2-3 dni robocze na miejscu
Być w stanie znieść badanie ogólne i badanie neurologiczne
Być w stanie tolerować niewielką ilość pobierania krwi, dostarczyć próbkę moczu i wykonać biopsję skóry (jeśli nie wykonano jej wcześniej)
Być w stanie tolerować wykonanie niezbędnych badań neuroobrazowych, w tym EEG i MRI głowy
Być w stanie tolerować testy neuropsychologiczne i ocenę rehabilitacji

Kryteria wyłączenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby z mukolipidozą typu IV

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Testy neuropsychologiczne Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Badania krwi Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat
Badania moczu Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat
MRI mózgu Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat
Ocena rehabilitacji Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat
Ocena stanu odżywienia Ramy czasowe: Roczne o 5 lat	Roczne o 5 lat
Biopsja skóry Ramy czasowe: Tylko 1 rok	Tylko 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor Research Institute

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Cougnoux A, Drummond RA, Fellmeth M, Navid F, Collar AL, Iben J, Kulkarni AB, Pickel J, Schiffmann R, Wassif CA, Cawley NX, Lionakis MS, Porter FD. Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. J Neuroinflammation. 2019 Dec 28;16(1):276. doi: 10.1186/s12974-019-1672-4.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 lutego 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 lipca 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

7 lipca 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lutego 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości