Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den naturlige historie af mucolipidosis type IV

23. januar 2026 opdateret af: Baylor Research Institute
Formålet med denne undersøgelse er at definere den naturlige historie af Mucolipidosis Type IV og identificere potentielle kliniske udfaldsmål.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mucolipidosis type IV (MLIV) er en autosomal recessiv lidelse, der typisk er karakteriseret ved alvorlig psykomotorisk forsinkelse, som er tydelig ved slutningen af ​​det første leveår og langsomt fremadskridende synsnedsættelse i løbet af det første årti som følge af en kombination af uklarhed i hornhinden og nethindegeneration. Ved slutningen af ​​det første årti af livet, og altid i deres tidlige teenageår, udvikler personer med typisk MLIV alvorlig synsnedsættelse som følge af nethindegeneration. MLIV er en underdiagnosticeret og unik lysosomal lidelse, idet den ofte forveksles med enten cerebral parese eller en retinal dystrofi af ukendt årsag. Derudover er det forårsaget af en defekt i en kationkanal snarere end af en lysosomal hydrolase. Denne undersøgelse repræsenterer den eneste prospektive kliniske undersøgelse i denne patientpopulation. Nu hvor en dyremodel er blevet skabt, og nye terapier sandsynligvis vil blive testet, er det særligt vigtigt at definere denne lidelses naturlige historie og identificere potentielle kliniske udfaldsmål.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

7

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75226
        • Baylor Institute of Metabolic Disease

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner, der tidligere er identificeret med Mucolipidosis Type IV

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Emner skal:

  • Har en endelig diagnose af MLIV baseret på mindst en kompatibel historie og signifikant forhøjede gastrinniveauer i blodet
  • Kunne rejse til Baylor Institute of Metabolic Disease i Dallas og tilbringe 2-3 arbejdsdage på stedet
  • Kunne tåle en generel undersøgelse og neurologisk undersøgelse
  • Være i stand til at tolerere en beskeden mængde blodudtagning, give en urinprøve og få en hudbiopsi (hvis ikke tidligere udført)
  • Være i stand til at tolerere udførelsen af ​​nødvendige neuroimaging undersøgelser til at inkludere EEG og Head MRI
  • Kunne tåle en neuropsykologisk testning og rehabiliteringsevaluering

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med mucolipidose type IV

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Neuropsykologisk test
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Blodprøver
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år
Urinprøver
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år
MR af hjernen
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år
Rehabiliteringsevaluering
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år
Evaluering af ernæringstilstand
Tidsramme: Årlig med 5 år
Årlig med 5 år
Hudbiopsi
Tidsramme: Kun 1 år
Kun 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor Research Institute

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. februar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. juli 2021

Studieafslutning (Faktiske)

7. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. februar 2010

Først opslået (Anslået)

12. februar 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 008-295
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucolipidose Type IV

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner