- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01067742
Der natürliche Verlauf der Mukolipidose Typ IV
17. Juli 2018 aktualisiert von: Baylor Research Institute
Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Mukolipidose Typ IV zu definieren und mögliche klinische Ergebnismessungen zu identifizieren.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Mukolipidose Typ IV (MLIV) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die typischerweise durch eine schwere psychomotorische Verzögerung gekennzeichnet ist, die sich am Ende des ersten Lebensjahres manifestiert, und einer langsam fortschreitenden Sehbehinderung während des ersten Jahrzehnts als Folge einer Kombination aus Hornhauttrübung und Netzhautdegeneration.
Am Ende des ersten Lebensjahrzehnts und immer im frühen Teenageralter entwickeln Personen mit typischem MLIV eine schwere Sehbehinderung als Folge einer Netzhautdegeneration.
MLIV ist eine unterdiagnostizierte und einzigartige lysosomale Erkrankung, da sie oft entweder mit Zerebralparese oder mit einer Netzhautdystrophie unbekannter Ursache verwechselt wird.
Außerdem wird es eher durch einen Defekt in einem Kationenkanal als durch eine lysosomale Hydrolase verursacht.
Diese Studie ist die einzige prospektive klinische Studie in dieser Patientenpopulation.
Jetzt, da ein Tiermodell erstellt wurde und wahrscheinlich neue Therapien getestet werden, ist es besonders wichtig, den natürlichen Verlauf dieser Erkrankung zu definieren und mögliche klinische Ergebnismessungen zu identifizieren.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
35
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Mary Wallace
- Telefonnummer: 214-820-4533
- E-Mail: mary.wallace@bswhealth.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Caren Swift, RN BSN
- Telefonnummer: 214-820-4533
- E-Mail: caren.swift@bswhealth.org
Studienorte
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75226
- Rekrutierung
- Baylor Institute of Metabolic Disease
-
Kontakt:
- Mary Wallace
- Telefonnummer: 214-820-4533
- E-Mail: mary.wallace@bswhealth.org
-
Kontakt:
- Raphael Schiffmann, MD, M.H.Sc.
- E-Mail: raphael.schiffmann@bswhealth.org
-
Hauptermittler:
- Raphael Schiffmann, MD, M.H.Sc.
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
4 Monate bis 62 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen, die zuvor mit Mukolipidose Typ IV identifiziert wurden
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Die Fächer müssen:
- Haben Sie eine definitive Diagnose von MLIV, die zumindest auf einer kompatiblen Anamnese und signifikant erhöhten Gastrinspiegeln im Blut basiert
- Sie können zum Baylor Institute of Metabolic Disease in Dallas reisen und 2-3 Arbeitstage vor Ort verbringen
- In der Lage sein, eine allgemeine Untersuchung und eine neurologische Untersuchung zu tolerieren
- In der Lage sein, eine bescheidene Menge an Blutentnahmen zu tolerieren, eine Urinprobe abzugeben und eine Hautbiopsie durchführen zu lassen (falls noch nicht geschehen)
- In der Lage sein, die Durchführung notwendiger Neuroimaging-Studien zu tolerieren, einschließlich EEG und Kopf-MRT
- In der Lage sein, einen neuropsychologischen Test und eine Rehabilitationsbewertung zu tolerieren
Ausschlusskriterien:
-
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Patienten mit Mukolipidose Typ IV
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Neuropsychologische Tests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Bluttests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
Urintests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
MRT des Gehirns
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
Reha-Auswertung
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
Bewertung des Ernährungszustands
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
|
Jährlich um 5 Jahre
|
Hautbiopsie
Zeitfenster: Nur 1 Jahr
|
Nur 1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 2010
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2020
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Januar 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Februar 2010
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. Februar 2010
Zuerst gepostet (Schätzen)
12. Februar 2010
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. Juli 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. Juli 2018
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2018
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Knochenerkrankungen
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Knochenerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Mucolipidosen
Andere Studien-ID-Nummern
- 008-295
- U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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