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Der natürliche Verlauf der Mukolipidose Typ IV

23. Januar 2026 aktualisiert von: Baylor Research Institute
Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Mukolipidose Typ IV zu definieren und mögliche klinische Ergebnismessungen zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Mukolipidose Typ IV (MLIV) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die typischerweise durch eine schwere psychomotorische Verzögerung gekennzeichnet ist, die sich am Ende des ersten Lebensjahres manifestiert, und einer langsam fortschreitenden Sehbehinderung während des ersten Jahrzehnts als Folge einer Kombination aus Hornhauttrübung und Netzhautdegeneration. Am Ende des ersten Lebensjahrzehnts und immer im frühen Teenageralter entwickeln Personen mit typischem MLIV eine schwere Sehbehinderung als Folge einer Netzhautdegeneration. MLIV ist eine unterdiagnostizierte und einzigartige lysosomale Erkrankung, da sie oft entweder mit Zerebralparese oder mit einer Netzhautdystrophie unbekannter Ursache verwechselt wird. Außerdem wird es eher durch einen Defekt in einem Kationenkanal als durch eine lysosomale Hydrolase verursacht. Diese Studie ist die einzige prospektive klinische Studie in dieser Patientenpopulation. Jetzt, da ein Tiermodell erstellt wurde und wahrscheinlich neue Therapien getestet werden, ist es besonders wichtig, den natürlichen Verlauf dieser Erkrankung zu definieren und mögliche klinische Ergebnismessungen zu identifizieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

7

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75226
        • Baylor Institute of Metabolic Disease

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, die zuvor mit Mukolipidose Typ IV identifiziert wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Fächer müssen:

  • Haben Sie eine definitive Diagnose von MLIV, die zumindest auf einer kompatiblen Anamnese und signifikant erhöhten Gastrinspiegeln im Blut basiert
  • Sie können zum Baylor Institute of Metabolic Disease in Dallas reisen und 2-3 Arbeitstage vor Ort verbringen
  • In der Lage sein, eine allgemeine Untersuchung und eine neurologische Untersuchung zu tolerieren
  • In der Lage sein, eine bescheidene Menge an Blutentnahmen zu tolerieren, eine Urinprobe abzugeben und eine Hautbiopsie durchführen zu lassen (falls noch nicht geschehen)
  • In der Lage sein, die Durchführung notwendiger Neuroimaging-Studien zu tolerieren, einschließlich EEG und Kopf-MRT
  • In der Lage sein, einen neuropsychologischen Test und eine Rehabilitationsbewertung zu tolerieren

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Mukolipidose Typ IV

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Neuropsychologische Tests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bluttests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre
Urintests
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre
MRT des Gehirns
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre
Reha-Auswertung
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre
Bewertung des Ernährungszustands
Zeitfenster: Jährlich um 5 Jahre
Jährlich um 5 Jahre
Hautbiopsie
Zeitfenster: Nur 1 Jahr
Nur 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor Research Institute

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Februar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. Juli 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

7. Juli 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Februar 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Februar 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

12. Februar 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 008-295
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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