L'histoire naturelle de la mucolipidose de type IV

La mucolipidose de type IV (MLIV) est une maladie autosomique récessive caractérisée par un retard psychomoteur sévère évident à la fin de la première année de vie et une déficience visuelle lentement progressive au cours de la première décennie en raison d'une combinaison d'opacification de la cornée et de dégénérescence rétinienne. À la fin de la première décennie de la vie, et toujours au début de leur adolescence, les personnes atteintes d'un MLIV typique développent une déficience visuelle grave à la suite d'une dégénérescence rétinienne. Le MLIV est un trouble lysosomal sous-diagnostiqué et unique en ce sens qu'il est souvent confondu avec une paralysie cérébrale ou avec une dystrophie rétinienne de cause inconnue. De plus, elle est causée par un défaut dans un canal cationique plutôt que par une hydrolase lysosomale. Cette étude représente la seule étude clinique prospective dans cette population de patients. Maintenant qu'un modèle animal a été créé et que de nouvelles thérapies seront probablement testées, il est particulièrement important de définir l'histoire naturelle de ce trouble et d'identifier les mesures de résultats cliniques potentiels.