Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie mukolipidózy typu IV

17. července 2018 aktualizováno: Baylor Research Institute
Účelem této studie je definovat přirozenou historii mukolipidózy typu IV a identifikovat potenciální míry klinického výsledku.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Mukolipidóza typu IV (MLIV) je autozomálně recesivní onemocnění typicky charakterizované závažným psychomotorickým zpožděním patrným na konci prvního roku života a pomalu progredujícím zrakovým postižením během prvního desetiletí v důsledku kombinace zákalu rohovky a degenerace sítnice. Na konci první dekády života a vždy v raném věku se u jedinců s typickým MLIV rozvine vážné poškození zraku v důsledku degenerace sítnice. MLIV je nedostatečně diagnostikovaná a jedinečná lysozomální porucha v tom, že je často zaměňována buď za dětskou mozkovou obrnu, nebo za retinální dystrofii neznámé příčiny. Navíc je způsobena spíše defektem v kationtovém kanálu než lysozomální hydrolázou. Tato studie představuje jedinou prospektivní klinickou studii u této populace pacientů. Nyní, když byl vytvořen zvířecí model a pravděpodobně budou testovány nové terapie, je obzvláště důležité definovat přirozenou historii této poruchy a identifikovat potenciální míry klinického výsledku.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

35

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 62 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty dříve identifikované s mukolipidózou typu IV

Popis

Kritéria pro zařazení:

Předměty musí:

  • Mějte definitivní diagnózu MLIV alespoň na základě kompatibilní anamnézy a významně zvýšených hladin gastrinu v krvi
  • Být schopen cestovat do Baylor Institute of Metabolic Disease v Dallasu a strávit 2-3 pracovní dny na místě
  • Být schopen tolerovat všeobecné vyšetření a neurologické vyšetření
  • Být schopen tolerovat malé množství odběru krve, poskytnout vzorek moči a provést biopsii kůže (pokud nebyla provedena dříve)
  • Být schopen tolerovat provedení nezbytných neurozobrazovacích studií, které zahrnují EEG a MRI hlavy
  • Být schopen tolerovat neuropsychologické vyšetření a rehabilitační hodnocení

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Subjekty s mukolipidózou typu IV

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Neuropsychologické vyšetření
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Krevní testy
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech
Testy moči
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech
MRI mozku
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech
Hodnocení rehabilitace
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech
Hodnocení nutričního stavu
Časové okno: Ročně po 5 letech
Ročně po 5 letech
Biopsie kůže
Časové okno: Pouze 1 rok
Pouze 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor Research Institute

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2010

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. února 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. února 2010

První zveřejněno (Odhad)

12. února 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. července 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. července 2018

Naposledy ověřeno

1. července 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 008-295
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukolipidóza typu IV

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit