粘脂贮积症 IV 型的自然史
2018年7月17日 更新者：Baylor Research Institute
本研究的目的是确定 IV 型粘脂贮积症的自然病程并确定潜在的临床结果指标。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
粘脂贮积症 IV 型 (MLIV) 是一种常染色体隐性遗传病，其典型特征是在生命的第一年结束时出现严重的精神运动延迟，并且由于角膜混浊和视网膜变性的结合，在头十年内缓慢进行性视力损害。
到生命的第一个十年结束时，并且总是在他们十几岁的时候，患有典型 MLIV 的人会由于视网膜退化而出现严重的视力障碍。
MLIV 是一种诊断不足且独特的溶酶体疾病，因为它经常被误认为是脑瘫或不明原因的视网膜营养不良。
此外，它是由阳离子通道缺陷引起的，而不是由溶酶体水解酶引起的。
该研究代表了该患者群体中唯一的前瞻性临床研究。
现在已经创建了动物模型并且可能会测试新疗法，因此定义这种疾病的自然史并确定潜在的临床结果指标尤为重要。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
35
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、美国、75226
- 招聘中
- Baylor Institute of Metabolic Disease
-
接触：
- Mary Wallace
- 电话号码：214-820-4533
- 邮箱：mary.wallace@bswhealth.org
-
接触：
- Raphael Schiffmann, MD, M.H.Sc.
- 邮箱：raphael.schiffmann@bswhealth.org
-
首席研究员：
- Raphael Schiffmann, MD, M.H.Sc.
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 至 62年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
先前确定患有粘脂贮积症 IV 型的受试者
描述
纳入标准：
受试者必须：
- 至少根据符合的病史和显着升高的血液胃泌素水平明确诊断 MLIV
- 能够前往达拉斯贝勒代谢疾病研究所并在现场花费 2-3 个工作日
- 能够忍受一般检查和神经系统检查
- 能够忍受适量的抽血，提供尿液样本，并进行皮肤活检（如果之前没有做过）
- 能够忍受必要的神经影像学研究的表现，包括脑电图和头部 MRI
- 能够忍受神经心理测试和康复评估
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
粘脂贮积症 IV 型受试者
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
神经心理学测试
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
验血
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
|
尿检
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
|
大脑核磁共振
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
|
康复评估
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
|
营养状况评估
大体时间：每年 5 年
|
每年 5 年
|
|
皮肤活检
大体时间：仅 1 年
|
仅 1 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年9月1日
初级完成 (预期的)
2020年12月1日
研究完成 (预期的)
2021年1月1日
研究注册日期
首次提交
2010年2月10日
首先提交符合 QC 标准的
2010年2月10日
首次发布 (估计)
2010年2月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年7月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年7月17日
最后验证
2018年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 008-295
- U54NS065768 (美国 NIH 拨款/合同)
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
黏脂贮积症 IV 型的临床试验
-
Jerome Canady, M.D.主动，不招人第四期肺癌 | IV 期膀胱癌 | IV 期胰腺癌 | 复发性恶性实体瘤 | IV 期乳腺癌 | IV 期肾细胞癌 | IV 期前列腺癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | IV 期胃癌 | IV 期非小细胞肺癌 | IV 期结直肠癌 | IV 期肝癌 | IV 期输卵管癌 | IV 期卵巢癌 | IV 期小肠癌美国
-
Spanish Lung Cancer Group完全的
-
Maastricht Radiation OncologyAmsterdam UMC, location VUmc完全的
-
Brigham and Women's Hospital完全的
-
University Health Network, Toronto尚未招聘
-
The University of The West Indies未知