A História Natural da Mucolipidose Tipo IV

A mucolipidose tipo IV (MLIV) é uma doença autossômica recessiva tipicamente caracterizada por atraso psicomotor grave evidente no final do primeiro ano de vida e deficiência visual lentamente progressiva durante a primeira década como resultado de uma combinação de opacificação da córnea e degeneração da retina. No final da primeira década de vida, e sempre no início da adolescência, os indivíduos com MLIV típico desenvolvem deficiência visual grave como resultado da degeneração da retina. MLIV é um distúrbio lisossômico único e subdiagnosticado, pois muitas vezes é confundido com paralisia cerebral ou distrofia retiniana de causa desconhecida. Além disso, é causada por um defeito em um canal catiônico e não por uma hidrolase lisossômica. Este estudo representa o único estudo clínico prospectivo nesta população de pacientes. Agora que um modelo animal foi criado e novas terapias provavelmente serão testadas, é particularmente importante definir a história natural desse distúrbio e identificar possíveis medidas de resultados clínicos.