Естественная история муколипидоза IV типа

Муколипидоз IV типа (MLIV) — аутосомно-рецессивное заболевание, обычно характеризующееся выраженной задержкой психомоторного развития, проявляющейся к концу первого года жизни, и медленно прогрессирующим ухудшением зрения в течение первого десятилетия в результате сочетания помутнения роговицы и дегенерации сетчатки. К концу первого десятилетия жизни и всегда в раннем подростковом возрасте у людей с типичным MLIV развиваются серьезные нарушения зрения в результате дегенерации сетчатки. MLIV является недостаточно диагностируемым и уникальным лизосомным заболеванием, поскольку его часто ошибочно принимают либо за церебральный паралич, либо за дистрофию сетчатки неизвестной причины. Кроме того, это вызвано дефектом катионного канала, а не лизосомальной гидролазой. Это исследование представляет собой единственное проспективное клиническое исследование в этой популяции пациентов. Теперь, когда создана животная модель и, вероятно, будут тестироваться новые методы лечения, особенно важно определить естественное течение этого расстройства и определить потенциальные показатели клинического исхода.