Den naturliga historien om mukolipidos typ IV

Mukolipidos typ IV (MLIV) är en autosomal recessiv störning som typiskt kännetecknas av allvarlig psykomotorisk försening som är uppenbar i slutet av det första levnadsåret och långsamt progressiv synnedsättning under det första decenniet som ett resultat av en kombination av hornhinnan och retinal degeneration. I slutet av livets första decennium, och alltid i början av tonåren, utvecklar individer med typisk MLIV allvarlig synnedsättning som ett resultat av retinal degeneration. MLIV är en underdiagnostiserad och unik lysosomal störning genom att den ofta misstas antingen för cerebral pares eller för en retinal dystrofi av okänd orsak. Dessutom orsakas det av en defekt i en katjonkanal snarare än av ett lysosomalt hydrolas. Denna studie representerar den enda prospektiva kliniska studien i denna patientpopulation. Nu när en djurmodell har skapats och nya terapier sannolikt kommer att testas, är det särskilt viktigt att definiera denna sjukdoms naturliga historia och identifiera potentiella kliniska resultatmått.