Naturhistorien til mukolipidose type IV

Mukolipidose type IV (MLIV) er en autosomal recessiv lidelse typisk preget av alvorlig psykomotorisk forsinkelse som er tydelig ved slutten av det første leveåret og sakte progressiv synshemming i løpet av det første tiåret som et resultat av en kombinasjon av uklar hornhinne og retinal degenerasjon. Ved slutten av det første tiåret av livet, og alltid i de tidlige tenårene, utvikler individer med typisk MLIV alvorlig synshemming som et resultat av netthinnedegenerasjon. MLIV er en underdiagnostisert og unik lysosomal lidelse ved at den ofte forveksles med enten cerebral parese eller retinal dystrofi av ukjent årsak. I tillegg er det forårsaket av en defekt i en kationkanal snarere enn av en lysosomal hydrolase. Denne studien representerer den eneste prospektive kliniske studien i denne pasientpopulasjonen. Nå som en dyremodell er opprettet og nye terapier sannsynligvis vil bli testet, er det spesielt viktig å definere den naturlige historien til denne lidelsen og identifisere potensielle kliniske utfallsmål.