La historia natural de la mucolipidosis tipo IV
23 de enero de 2026 actualizado por: Baylor Research Institute
El propósito de este estudio es definir la historia natural de la mucolipidosis tipo IV e identificar posibles medidas de resultados clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La mucolipidosis tipo IV (MLIV) es un trastorno autosómico recesivo típicamente caracterizado por un retraso psicomotor severo evidente al final del primer año de vida y un deterioro visual lentamente progresivo durante la primera década como resultado de una combinación de opacidad corneal y degeneración retiniana.
Hacia el final de la primera década de vida, y siempre al principio de la adolescencia, las personas con MLIV típico desarrollan una discapacidad visual grave como resultado de la degeneración de la retina.
MLIV es un trastorno lisosomal único e infradiagnosticado que a menudo se confunde con parálisis cerebral o con una distrofia retiniana de causa desconocida.
Además, es causado por un defecto en un canal catiónico más que por una hidrolasa lisosomal.
Este estudio representa el único estudio clínico prospectivo en esta población de pacientes.
Ahora que se ha creado un modelo animal y es probable que se prueben nuevas terapias, es particularmente importante definir la historia natural de este trastorno e identificar posibles medidas de resultados clínicos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
7
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75226
- Baylor Institute of Metabolic Disease
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos previamente identificados con Mucolipidosis Tipo IV
Descripción
Criterios de inclusión:
Los sujetos deben:
- Tener un diagnóstico definitivo de MLIV basado al menos en un historial compatible y niveles de gastrina en sangre significativamente elevados
- Ser capaz de viajar al Instituto Baylor de Enfermedades Metabólicas en Dallas y pasar de 2 a 3 días hábiles en el lugar
- Ser capaz de tolerar un examen general y un examen neurológico.
- Ser capaz de tolerar una cantidad modesta de extracción de sangre, proporcionar una muestra de orina y someterse a una biopsia de piel (si no se ha realizado previamente)
- Ser capaz de tolerar la realización de los estudios de neuroimagen necesarios para incluir EEG y resonancia magnética de la cabeza
- Ser capaz de tolerar una prueba neuropsicológica y una evaluación de rehabilitación.
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Sujetos con mucolipidosis tipo IV
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Pruebas neuropsicológicas
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
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Anual por 5 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Análisis de sangre
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
|
Anual por 5 años
|
|
Pruebas de orina
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
|
Anual por 5 años
|
|
Resonancia magnética del cerebro
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
|
Anual por 5 años
|
|
Evaluación de rehabilitación
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
|
Anual por 5 años
|
|
Evaluación del estado nutricional
Periodo de tiempo: Anual por 5 años
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Anual por 5 años
|
|
Biopsia de piel
Periodo de tiempo: 1 año solamente
|
1 año solamente
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
19 de febrero de 2009
Finalización primaria (Actual)
7 de julio de 2021
Finalización del estudio (Actual)
7 de julio de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de febrero de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de febrero de 2010
Publicado por primera vez (Estimado)
12 de febrero de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la córnea
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la retina
- Degeneración retinal
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Signos y síntomas
- Discapacidad intelectual
- Distrofias retinales
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucolipidosis
- Agenesia del cuerpo calloso
- Opacidad de la córnea
Otros números de identificación del estudio
- 008-295
- U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .