De natuurlijke geschiedenis van mucolipidose type IV

Mucolipidose type IV (MLIV) is een autosomaal recessieve aandoening die doorgaans wordt gekenmerkt door een ernstige psychomotorische achterstand die zichtbaar wordt aan het einde van het eerste levensjaar en langzaam progressieve visusstoornissen gedurende het eerste decennium als gevolg van een combinatie van vertroebeling van het hoornvlies en retinale degeneratie. Tegen het einde van het eerste decennium van hun leven, en altijd tegen hun vroege tienerjaren, ontwikkelen personen met typische MLIV een ernstige visuele beperking als gevolg van degeneratie van het netvlies. MLIV is een ondergediagnosticeerde en unieke lysosomale aandoening in die zin dat het vaak wordt aangezien voor hersenverlamming of voor een retinale dystrofie met onbekende oorzaak. Bovendien wordt het veroorzaakt door een defect in een kationkanaal in plaats van door een lysosomaal hydrolase. Deze studie vertegenwoordigt de enige prospectieve klinische studie in deze patiëntenpopulatie. Nu er een diermodel is gemaakt en waarschijnlijk nieuwe therapieën zullen worden getest, is het bijzonder belangrijk om de natuurlijke geschiedenis van deze aandoening te definiëren en mogelijke klinische uitkomstmaten te identificeren.