Kliininen tutkimus Mukolipidoosi tyyppi IV - Kliinisten tutkimusten rekisteri

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Mukolipidoosi tyyppi IV

Yksityiskohtainen kuvaus

Mukolipidoosi tyyppi IV (MLIV) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tyypillistä ensimmäisen elinvuoden lopussa ilmenevä vakava psykomotorinen viive ja hitaasti etenevä näön heikkeneminen ensimmäisen vuosikymmenen aikana sarveiskalvon sameuden ja verkkokalvon rappeutumisen yhdistelmän seurauksena. Ensimmäisen vuosikymmenen loppuun mennessä ja aina varhaisessa teini-iässä henkilöille, joilla on tyypillinen MLIV, kehittyy vakava näkövamma verkkokalvon rappeutumisen seurauksena. MLIV on alidiagnosoitu ja ainutlaatuinen lysosomaalinen häiriö, koska se usein erehtyy joko aivohalvaukseen tai tuntemattomasta syystä johtuvaan verkkokalvon dystrofiaan. Lisäksi se johtuu pikemminkin kationikanavan viasta kuin lysosomaalisesta hydrolaasista. Tämä tutkimus on ainoa prospektiivinen kliininen tutkimus tässä potilaspopulaatiossa. Nyt kun eläinmalli on luotu ja uusia hoitoja todennäköisesti testataan, on erityisen tärkeää määritellä tämän häiriön luonnollinen historia ja tunnistaa mahdolliset kliiniset tulosmittaukset.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

7

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75226
    - Baylor Institute of Metabolic Disease

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on aiemmin tunnistettu tyypin IV mukolipidoosi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aiheiden tulee:

Sinulla on lopullinen MLIV-diagnoosi, joka perustuu vähintään yhteensopivaan historiaan ja merkittävästi kohonneisiin veren gastriinitasoihin
Pystyy matkustamaan Baylor Institute of Metabolic Diseaseen Dallasissa ja viettämään 2-3 työpäivää paikan päällä
Pystyy sietämään yleistutkimusta ja neurologista tutkimusta
Pystyy sietämään vaatimatonta verenottoa, antamaan virtsanäyte ja ottamaan ihobiopsian (ellei sitä ole aiemmin tehty)
Pystyy sietämään tarvittavien neuroimaging-tutkimusten suorittamista, mukaan lukien EEG ja pään MRI
Pystyy sietämään neuropsykologista testausta ja kuntoutusarviointia

Poissulkemiskriteerit:

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

1

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Koehenkilöt, joilla on tyypin IV mukolipidoosi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Neuropsykologinen testaus Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Verikokeet Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein
Virtsakokeet Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein
Aivojen MRI Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein
Kuntoutusarviointi Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein
Ravitsemustilan arviointi Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein	Vuotuinen 5 vuoden välein
Ihon biopsia Aikaikkuna: Vain 1 vuosi	Vain 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor Research Institute

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Cougnoux A, Drummond RA, Fellmeth M, Navid F, Collar AL, Iben J, Kulkarni AB, Pickel J, Schiffmann R, Wassif CA, Cawley NX, Lionakis MS, Porter FD. Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. J Neuroinflammation. 2019 Dec 28;16(1):276. doi: 10.1186/s12974-019-1672-4.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 19. helmikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 7. heinäkuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 7. heinäkuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 10. helmikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit