Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tyypin IV mukolipidoosin luonnollinen historia

tiistai 17. heinäkuuta 2018 päivittänyt: Baylor Research Institute
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää tyypin IV mukolipidoosin luonnollinen historia ja tunnistaa mahdolliset kliiniset tulosmittaukset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Mukolipidoosi tyyppi IV (MLIV) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tyypillistä ensimmäisen elinvuoden lopussa ilmenevä vakava psykomotorinen viive ja hitaasti etenevä näön heikkeneminen ensimmäisen vuosikymmenen aikana sarveiskalvon sameuden ja verkkokalvon rappeutumisen yhdistelmän seurauksena. Ensimmäisen vuosikymmenen loppuun mennessä ja aina varhaisessa teini-iässä henkilöille, joilla on tyypillinen MLIV, kehittyy vakava näkövamma verkkokalvon rappeutumisen seurauksena. MLIV on alidiagnosoitu ja ainutlaatuinen lysosomaalinen häiriö, koska se usein erehtyy joko aivohalvaukseen tai tuntemattomasta syystä johtuvaan verkkokalvon dystrofiaan. Lisäksi se johtuu pikemminkin kationikanavan viasta kuin lysosomaalisesta hydrolaasista. Tämä tutkimus on ainoa prospektiivinen kliininen tutkimus tässä potilaspopulaatiossa. Nyt kun eläinmalli on luotu ja uusia hoitoja todennäköisesti testataan, on erityisen tärkeää määritellä tämän häiriön luonnollinen historia ja tunnistaa mahdolliset kliiniset tulosmittaukset.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

35

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 kuukautta - 62 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on aiemmin tunnistettu tyypin IV mukolipidoosi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aiheiden tulee:

  • Sinulla on lopullinen MLIV-diagnoosi, joka perustuu vähintään yhteensopivaan historiaan ja merkittävästi kohonneisiin veren gastriinitasoihin
  • Pystyy matkustamaan Baylor Institute of Metabolic Diseaseen Dallasissa ja viettämään 2-3 työpäivää paikan päällä
  • Pystyy sietämään yleistutkimusta ja neurologista tutkimusta
  • Pystyy sietämään vaatimatonta verenottoa, antamaan virtsanäyte ja ottamaan ihobiopsian (ellei sitä ole aiemmin tehty)
  • Pystyy sietämään tarvittavien neuroimaging-tutkimusten suorittamista, mukaan lukien EEG ja pään MRI
  • Pystyy sietämään neuropsykologista testausta ja kuntoutusarviointia

Poissulkemiskriteerit:

-

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Koehenkilöt, joilla on tyypin IV mukolipidoosi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Neuropsykologinen testaus
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Verikokeet
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein
Virtsakokeet
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein
Aivojen MRI
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein
Kuntoutusarviointi
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein
Ravitsemustilan arviointi
Aikaikkuna: Vuotuinen 5 vuoden välein
Vuotuinen 5 vuoden välein
Ihon biopsia
Aikaikkuna: Vain 1 vuosi
Vain 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor Research Institute

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. joulukuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. tammikuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 10. helmikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. helmikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 12. helmikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. heinäkuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. heinäkuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 008-295
  • U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukolipidoosi tyyppi IV

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Philippines

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa