原発性繊毛ジスキネジアの早期発見と特徴付け
2012年5月7日 更新者：Ziv Hospital
原発性繊毛ジスキネジアの早期発見と特徴付けのためのイスラエル国立コンソーシアム
原発性繊毛ジスキネジア (PCD) は、繊毛運動に影響を与える遺伝子のさまざまな変異によって引き起こされる重度の遺伝性疾患です。
鼻の一酸化窒素（NO）の測定、ビデオ顕微鏡（VM）、免疫蛍光（IF）、遺伝子分析など、さまざまな新しい補完的な診断技術は、PCD患者の診断と特徴付けのためのより単純で正確なモダリティとして最近認識されています。電子顕微鏡に。
PCD は世界的にはまれな疾患と考えられていますが、イスラエルで見られるような血族の多い集団の間でより一般的です。
イスラエルの国家規模で最新の最先端技術と新しい検査モダリティを使用すると、診断が改善され、表現型と遺伝子型の相関が改善され、PCD の国家登録が作成されると仮定します。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
原発性繊毛ジスキネジア (PCD) は、繊毛運動に影響を与える遺伝子のさまざまな変異によって引き起こされる重度の遺伝性疾患です。 イスラエルにおける PCD の診断は現在、大部分が毛様体の微細構造欠陥の電子顕微鏡 (EM) 検出に基づいていますが、この技術は不十分である可能性があり、固有の不均一性を克服しません。 したがって、患者の診断が遅れたり、診断が不十分であったり、特性評価が最適でなかったりすることが一般的です。 鼻の一酸化窒素（NO）の測定、ビデオ顕微鏡（VM）、免疫蛍光（IF）、遺伝子分析など、さまざまな新しい補完的な診断技術が、PCD患者の診断と特徴付けのためのより簡単で正確なモダリティとして最近認識されています。 PCD は世界的にはまれな疾患と考えられていますが、イスラエルで見られるような血族の多い集団の間でより一般的です。 特に家族性の症例はまれであることを考えると、新しい診断技術の最も有用な実装には、多施設共同が必要です。
イスラエルの国家規模で最新の最先端技術と新しい検査モダリティを使用すると、診断が改善され、表現型と遺伝子型の相関が改善され、PCD の国家登録が作成されると仮定します。
私たちは、そのような多施設研究を行うことを提案します。その目的は次のとおりです。
- 最先端の新しい診断技術を使用して、イスラエルの PCD の複雑な表現型と遺伝子型を特徴付ける。
- イスラエルの PCD 患者と家族の国家登録簿を作成する
- より良い、より早期の診断、治療、およびカウンセリングにつながる、診断と評価の確固たる国家基準を策定すること。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
130
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Safed、イスラエル、13100
- 募集
- Ziv Medical Center
-
主任研究者：
- Israel Amirav, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
イスラエルの居住者
説明
包含基準:
- PCDと診断された患者
- -PCDの診断が疑われる被験者
除外基準:
- 研究手順に非協力的な被験者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
表現型および遺伝的特徴付け
時間枠：2年
|
2年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Israel Amirav, MD、Ziv Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年6月1日
一次修了 (予想される)
2012年12月1日
研究の完了 (予想される)
2013年6月1日
試験登録日
最初に提出
2010年2月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年2月17日
最初の投稿 (見積もり)
2010年2月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年5月7日
最終確認日
2012年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。