Раннее выявление и характеристика первичной цилиарной дискинезии

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) представляет собой тяжелое генетическое заболевание, вызванное различными мутациями в генах, влияющих на подвижность ресничек. В то время как диагностика ПЦД в Израиле в настоящее время по большей части основана на электронной микроскопии (ЭМ) обнаружения ультраструктурных дефектов ресничек, этот метод может быть неудовлетворительным и не устраняет присущую гетерогенность. Таким образом, поздняя и неполная диагностика и субоптимальная характеристика пациентов являются обычным явлением. Различные новые и дополнительные диагностические методы, включая измерение оксида азота в носу (NO), видеомикроскопию (ВМ), иммунофлуоресценцию (ИФ) и генетический анализ, недавно были признаны более простыми и точными методами диагностики и характеристики пациентов с ПЦД. Несмотря на то, что PCD считается редким заболеванием во всем мире, он более распространен среди населения с высокой степенью родства, например, в Израиле. Учитывая редкость случаев, особенно семейных, наиболее полезное внедрение новых диагностических методов требует многоцентрового сотрудничества.

Мы предполагаем, что использование современного уровня техники и новых методов тестирования в национальном масштабе в Израиле улучшит диагностику, улучшит фенотипически-генотипические корреляции и создаст национальный регистр ПЦД.

Мы предлагаем провести такое многоцентровое исследование, целями которого являются:

• Охарактеризовать сложный фенотип и генотип PCD в Израиле, используя самые современные и новые диагностические методы.
• Создать национальный реестр пациентов и семей с ПЦД в Израиле.
• Разработать надежные национальные стандарты диагностики и оценки, что приведет к более качественной и ранней диагностике, лечению и консультированию.