Včasná detekce a charakterizace primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze (PCD) je závažná genetická porucha způsobená různými mutacemi v genech ovlivňujících ciliární motilitu. Zatímco diagnostika PCD v Izraeli je v současnosti z větší části založena na detekci ciliárních ultrastrukturálních defektů elektronovou mikroskopií (EM), tato technika může být neuspokojivá a nepřekonává inherentní heterogenitu. Častá je tedy pozdní a nedostatečná diagnostika a suboptimální charakterizace pacientů. Různé novější a doplňkové diagnostické techniky, včetně měření nazálního oxidu dusnatého (NO), videomikroskopie (VM), imunofluorescence (IF) a genetické analýzy, byly nedávno uznány jako jednodušší a přesnější modality pro diagnostiku a charakterizaci pacientů s PCD. Přestože je PCD celosvětově považováno za vzácné onemocnění, je rozšířenější u vysoce pokrevních populací, jako jsou ty, které se vyskytují v Izraeli. Vzhledem k vzácnosti případů, zejména rodinných, vyžaduje nejužitečnější implementace nových diagnostických technik multicentrickou spolupráci.

Předpokládáme, že použití moderního stavu techniky a nových testovacích modalit v národním měřítku v Izraeli zlepší diagnostiku, zlepší fenotypově-genotypové korelace a vytvoří národní registr pro PCD.

Navrhujeme provést takovou multicentrickou studii, jejíž cíle jsou:

• Charakterizovat komplexní fenotyp a genotyp PCD v Izraeli pomocí nejmodernějších a nových diagnostických technik.
• Vytvořit národní registr pacientů a rodin s PCD v Izraeli
• Vyvinout silné národní standardy diagnostiky a hodnocení, které povedou k lepší a časnější diagnostice, léčbě a poradenství.