Detecção Precoce e Caracterização da Discinesia Ciliar Primária

A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é um distúrbio genético grave causado por várias mutações em genes que afetam a motilidade ciliar. Embora o diagnóstico de DCP em Israel seja atualmente baseado em sua maior parte na detecção por microscopia eletrônica (EM) de defeitos ultraestruturais ciliares, essa técnica pode ser insatisfatória e não supera a heterogeneidade inerente. Assim, é comum o diagnóstico tardio e subdiagnóstico e a caracterização subótima dos pacientes. Várias técnicas de diagnóstico mais recentes e complementares, incluindo medições de óxido nítrico nasal (NO), microscopia de vídeo (VM), imunofluorescência (IF) e análise genética foram recentemente reconhecidas como modalidades mais simples e precisas para o diagnóstico e caracterização de pacientes com DCP. Embora considerada uma doença rara em todo o mundo, a DCP é mais prevalente entre populações altamente consanguíneas, como as encontradas em Israel. Dada a raridade dos casos, particularmente os familiares, a implementação mais útil de novas técnicas de diagnóstico requer colaboração multicêntrica.

Nossa hipótese é que usar o estado da arte moderno e novas modalidades de teste em escala nacional em Israel melhorará o diagnóstico, melhorará as correlações fenotípicas-genotípicas e criará um registro nacional para PCD.

Propomos a realização de tal estudo multicêntrico cujos objetivos são:

• Caracterizar o complexo fenótipo e genótipo da DCP em Israel, usando técnicas de diagnóstico inovadoras e de última geração.
• Criar um registro nacional de pacientes e famílias com DCP em Israel
• Desenvolver padrões nacionais robustos de diagnóstico e avaliação, que levarão a um diagnóstico, tratamento e aconselhamento melhores e mais precoces.