원발성 섬모 운동 이상증의 조기 발견 및 특성화

원발성 섬모 운동 이상증(PCD)은 섬모 운동성에 영향을 미치는 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 유전 질환입니다. 이스라엘에서 PCD의 진단은 현재 섬모 미세구조 결함의 전자현미경(EM) 검출에 대부분 기반을 두고 있지만, 이 기술은 만족스럽지 않을 수 있으며 고유한 이질성을 극복하지 못합니다. 따라서, 늦게 진단되고 과소 진단되고 환자의 최적이 아닌 특성화가 일반적입니다. 비강 산화질소(NO), 비디오 현미경(VM), 면역형광(IF) 및 유전자 분석의 측정을 포함한 다양한 새롭고 보완적인 진단 기술이 최근 PCD 환자의 진단 및 특성화를 위한 더 간단하고 정확한 양식으로 인식되었습니다. 전 세계적으로 희귀 질환으로 간주되지만 PCD는 이스라엘에서 발견되는 것과 같이 매우 혈연 관계가 높은 인구 사이에서 더 널리 퍼집니다. 특히 가족의 사례가 드물기 때문에 새로운 진단 기술을 가장 유용하게 구현하려면 다기관 협력이 필요합니다.

우리는 이스라엘의 국가적 규모에서 최신 기술과 새로운 테스트 양식을 사용하면 진단이 개선되고 표현형-유전자형 상관 관계가 개선되며 PCD에 대한 국가 등록이 생성될 것이라고 가정합니다.

우리는 다음과 같은 목적을 가진 다기관 연구를 수행할 것을 제안합니다.

• 최첨단의 새로운 진단 기술을 사용하여 이스라엘에서 PCD의 복잡한 표현형 및 유전자형을 특성화합니다.
• 이스라엘에서 PCD를 가진 환자 및 가족의 국가 등록을 만들기 위해
• 더 나은 조기 진단, 치료 및 상담으로 이어질 진단 및 평가의 강력한 국가 표준을 개발합니다.