Detección temprana y caracterización de la discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético grave causado por diversas mutaciones en los genes que afectan la motilidad ciliar. Si bien el diagnóstico de PCD en Israel actualmente se basa en su mayor parte en la detección de defectos ultraestructurales ciliares por microscopía electrónica (EM), esta técnica puede ser insatisfactoria y no supera la heterogeneidad inherente. Por lo tanto, es común el diagnóstico tardío e infradiagnóstico y la caracterización subóptima de los pacientes. Varias técnicas de diagnóstico más nuevas y complementarias, incluidas las mediciones de óxido nítrico nasal (NO), videomicroscopía (VM), inmunofluorescencia (IF) y análisis genético, han sido reconocidas recientemente como modalidades más simples y precisas para el diagnóstico y la caracterización de pacientes con PCD. Si bien se considera una enfermedad rara en todo el mundo, la PCD es más frecuente entre las poblaciones altamente consanguíneas, como las que se encuentran en Israel. Dada la rareza de los casos, en particular los familiares, la implementación más útil de nuevas técnicas diagnósticas requiere una colaboración multicéntrica.

Nuestra hipótesis es que el uso de modalidades de prueba novedosas y de vanguardia a escala nacional en Israel mejorará el diagnóstico, mejorará las correlaciones fenotípicas-genotípicas y creará un registro nacional para PCD.

Proponemos realizar un estudio multicéntrico de este tipo cuyos objetivos son:

• Caracterizar el complejo fenotipo y genotipo de PCD en Israel, utilizando técnicas de diagnóstico novedosas y de última generación.
• Crear un registro nacional de pacientes y familias con PCD en Israel
• Desarrollar estándares nacionales robustos de diagnóstico y evaluación, que conducirán a un diagnóstico, tratamiento y asesoramiento mejores y más tempranos.