Wczesne wykrywanie i charakterystyka pierwotnej dyskinezy rzęsek

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest ciężką chorobą genetyczną spowodowaną różnymi mutacjami w genach wpływających na ruchliwość rzęsek. Podczas gdy diagnostyka PCD w Izraelu opiera się obecnie głównie na wykrywaniu wad ultrastrukturalnych rzęsek za pomocą mikroskopii elektronowej (EM), technika ta może być niezadowalająca i nie przezwycięża wrodzonej heterogeniczności. W związku z tym często dochodzi do późnej diagnozy, niedostatecznej diagnozy i suboptymalnej charakterystyki pacjentów. Różne nowsze i uzupełniające techniki diagnostyczne, w tym pomiary tlenku azotu (NO), mikroskopia wideo (VM), immunofluorescencja (IF) i analiza genetyczna, zostały niedawno uznane za prostsze i dokładniejsze metody diagnozowania i charakteryzowania pacjentów z PCD. Chociaż PCD jest uważana za rzadką chorobę na całym świecie, jest bardziej rozpowszechniona wśród wysoce spokrewnionych populacji, takich jak te występujące w Izraelu. Biorąc pod uwagę rzadkość przypadków, szczególnie rodzinnych, najbardziej przydatne wdrożenie nowych technik diagnostycznych wymaga wieloośrodkowej współpracy.

Stawiamy hipotezę, że zastosowanie najnowocześniejszych i nowatorskich metod testowych na skalę krajową w Izraelu poprawi diagnozę, poprawi korelacje fenotypowo-genotypowe i stworzy krajowy rejestr PCD.

Proponujemy wykonanie takiego wieloośrodkowego badania, którego celem jest:

• Scharakteryzowanie złożonego fenotypu i genotypu PCD w Izraelu przy użyciu najnowocześniejszych i nowatorskich technik diagnostycznych.
• Stworzenie krajowego rejestru pacjentów i rodzin z PCD w Izraelu
• Opracowanie solidnych krajowych standardów diagnozy i oceny, które doprowadzą do lepszej i wcześniejszej diagnozy, leczenia i poradnictwa.