Diagnosi precoce e caratterizzazione della discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria (PCD) è una grave malattia genetica causata da varie mutazioni nei geni che influenzano la motilità ciliare. Mentre la diagnosi di PCD in Israele è attualmente basata per la maggior parte sulla rilevazione al microscopio elettronico (EM) dei difetti ultrastrutturali ciliari, questa tecnica può essere insoddisfacente e non superare l'eterogeneità intrinseca. Pertanto, la diagnosi tardiva e insufficiente e la caratterizzazione subottimale dei pazienti sono comuni. Diverse tecniche diagnostiche più recenti e complementari, comprese le misurazioni dell'ossido nitrico nasale (NO), la videomicroscopia (VM), l'immunofluorescenza (IF) e l'analisi genetica sono state recentemente riconosciute come modalità più semplici e accurate per la diagnosi e la caratterizzazione dei pazienti con PCD. Sebbene considerata una malattia rara in tutto il mondo, la PCD è più diffusa tra le popolazioni altamente consanguinee, come quelle che si trovano in Israele. Data la rarità dei casi, in particolare quelli familiari, l'implementazione più utile di nuove tecniche diagnostiche richiede la collaborazione multicentrica.

Ipotizziamo che l'utilizzo dello stato dell'arte moderno e di nuove modalità di test su scala nazionale in Israele migliorerà la diagnosi, migliorerà le correlazioni fenotipiche-genotipiche e creerà un registro nazionale per la PCD.

Proponiamo di eseguire tale studio multicentrico i cui obiettivi sono:

• Caratterizzare il complesso fenotipo e genotipo della PCD in Israele, utilizzando tecniche diagnostiche innovative e all'avanguardia.
• Creare un registro nazionale di pazienti e famiglie con PCD in Israele
• Sviluppare solidi standard nazionali di diagnosi e valutazione, che porteranno a diagnosi, trattamenti e consulenza migliori e più precoci.