Tidig upptäckt och karakterisering av primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en allvarlig genetisk störning som orsakas av olika mutationer i gener som påverkar ciliär motilitet. Medan diagnos av PCD i Israel för närvarande till största delen baseras på elektronmikroskopi (EM) detektion av ciliära ultrastrukturella defekter, kan denna teknik vara otillfredsställande och övervinner inte den inneboende heterogeniteten. Således är sen och underdiagnostik och suboptimal karaktärisering av patienter vanligt. Olika nyare och kompletterande diagnostiska tekniker, inklusive mätningar av nasal kväveoxid (NO), videomikroskopi (VM), immunfluorescens (IF) och genetisk analys har nyligen erkänts som enklare och mer exakta metoder för diagnos och karakterisering av patienter med PCD. Även om det anses vara en sällsynt sjukdom över hela världen, är PCD vanligare bland mycket släktingar, såsom de som finns i Israel. Med tanke på de sällsynta fallen, särskilt familjära, kräver den mest användbara implementeringen av nya diagnostiska tekniker multicentersamarbete.

Vi antar att användning av moderna toppmoderna och nya testmetoder på nationell skala i Israel kommer att förbättra diagnosen, förbättra fenotypiska-genotypiska korrelationer och skapa ett nationellt register för PCD.

Vi föreslår att man genomför en sådan multicenterstudie vars mål är:

• Att karakterisera den komplexa fenotypen och genotypen av PCD i Israel, med hjälp av state-of-the-art och nya diagnostiska tekniker.
• Att skapa ett nationellt register över patienter och familjer med PCD i Israel
• Att utveckla robusta nationella standarder för diagnos och utvärdering, vilket kommer att leda till bättre och tidigare diagnos, behandling och rådgivning.