Tidlig påvisning og karakterisering av primær ciliær dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en alvorlig genetisk lidelse forårsaket av ulike mutasjoner i gener som påvirker ciliær motilitet. Mens diagnose av PCD i Israel for tiden for det meste er basert på elektronmikroskopi (EM) deteksjon av ciliære ultrastrukturelle defekter, kan denne teknikken være utilfredsstillende og overvinner ikke den iboende heterogeniteten. Dermed er sen og underdiagnostisering og suboptimal karakterisering av pasienter vanlig. Ulike nyere og komplementære diagnostiske teknikker, inkludert målinger av nasal nitrogenoksid (NO), videomikroskopi (VM), immunfluorescens (IF) og genetisk analyse har nylig blitt anerkjent som enklere og mer nøyaktige modaliteter for diagnostisering og karakterisering av pasienter med PCD. Mens ansett som en sjelden sykdom over hele verden, er PCD mer utbredt blant svært slektninger, slik som de som finnes i Israel. Gitt sjeldenhetene av tilfeller, spesielt familiære, krever den mest nyttige implementeringen av nye diagnostiske teknikker multisentersamarbeid.

Vi antar at bruk av moderne moderne og nye testmodaliteter på nasjonal skala i Israel vil forbedre diagnosen, forbedre fenotypisk-genotypiske korrelasjoner og opprette et nasjonalt register for PCD.

Vi foreslår å utføre en slik multisenterstudie hvis mål er:

• Å karakterisere den komplekse fenotypen og genotypen av PCD i Israel, ved å bruke state-of-the-art og nye diagnostiske teknikker.
• Å opprette et nasjonalt register over pasienter og familier med PCD i Israel
• Å utvikle robuste nasjonale standarder for diagnose og evaluering, som vil føre til bedre og tidligere diagnose, behandling og rådgivning.