Tidlig påvisning og karakterisering af primær ciliær dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en alvorlig genetisk lidelse forårsaget af forskellige mutationer i gener, der påvirker ciliær motilitet. Mens diagnose af PCD i Israel i øjeblikket for det meste er baseret på elektronmikroskopi (EM) påvisning af ciliære ultrastrukturelle defekter, kan denne teknik være utilfredsstillende og overvinder ikke den iboende heterogenitet. Således er sen og underdiagnosticering og suboptimal karakterisering af patienter almindelig. Forskellige nyere og komplementære diagnostiske teknikker, herunder målinger af nasal nitrogenoxid (NO), videomikroskopi (VM), immunfluorescens (IF) og genetisk analyse er for nylig blevet anerkendt som enklere og mere præcise modaliteter til diagnosticering og karakterisering af patienter med PCD. Selvom det betragtes som en sjælden sygdom på verdensplan, er PCD mere udbredt blandt meget slægtninge, såsom dem, der findes i Israel. I betragtning af de sjældne tilfælde, især familiære tilfælde, kræver den mest nyttige implementering af nye diagnostiske teknikker multicenter-samarbejde.

Vi antager, at brug af moderne state of the art og nye testmetoder på nationalt plan i Israel vil forbedre diagnosen, forbedre fænotypisk-genotypiske korrelationer og skabe et nationalt register for PCD.

Vi foreslår at udføre en sådan multicenterundersøgelse, hvis mål er:

• At karakterisere den komplekse fænotype og genotype af PCD i Israel ved hjælp af state-of-the-art og nye diagnostiske teknikker.
• At oprette et nationalt register over patienter og familier med PCD i Israel
• At udvikle robuste nationale standarder for diagnose og evaluering, som vil føre til bedre og tidligere diagnosticering, behandling og rådgivning.