Détection précoce et caractérisation de la dyskinésie ciliaire primitive

La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est une maladie génétique grave causée par diverses mutations dans les gènes affectant la motilité ciliaire. Alors que le diagnostic de PCD en Israël est actuellement basé en grande partie sur la détection par microscopie électronique (EM) des défauts ultrastructuraux ciliaires, cette technique peut être insatisfaisante et ne surmonte pas l'hétérogénéité inhérente. Ainsi, un diagnostic tardif et sous-diagnostiqué et une caractérisation sous-optimale des patients sont courants. Diverses techniques de diagnostic plus récentes et complémentaires, y compris les mesures de l'oxyde nitrique nasal (NO), la microscopie vidéo (VM), l'immunofluorescence (IF) et l'analyse génétique ont récemment été reconnues comme des modalités plus simples et plus précises pour le diagnostic et la caractérisation des patients atteints de PCD. Bien que considérée comme une maladie rare dans le monde, la PCD est plus répandue parmi les populations hautement consanguines, comme celles que l'on trouve en Israël. Compte tenu de la rareté des cas, en particulier familiaux, la mise en œuvre la plus utile des nouvelles techniques de diagnostic nécessite une collaboration multicentrique.

Nous émettons l'hypothèse que l'utilisation de l'état de l'art moderne et de nouvelles modalités de test à l'échelle nationale en Israël améliorera le diagnostic, améliorera les corrélations phénotypiques-génotypiques et créera un registre national pour la PCD.

Nous proposons de réaliser une telle étude multicentrique dont les objectifs sont :

• Caractériser le phénotype et le génotype complexes de la PCD en Israël, en utilisant des techniques de diagnostic de pointe et nouvelles.
• Créer un registre national des patients et des familles atteints de PCD en Israël
• Développer des normes nationales solides de diagnostic et d'évaluation, qui conduiront à un diagnostic, un traitement et un conseil meilleurs et plus précoces.