原发性纤毛运动障碍的早期检测和表征
2012年5月7日 更新者：Ziv Hospital
以色列全国原发性纤毛运动障碍早期检测和特征联合会
原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种严重的遗传性疾病，由影响纤毛运动的基因的各种突变引起。
各种新的和互补的诊断技术，包括鼻腔一氧化氮 (NO) 测量、视频显微镜 (VM)、免疫荧光 (IF) 和基因分析最近被认为是诊断和表征 PCD 患者的更简单和更准确的方式到电子显微镜。
虽然在世界范围内被认为是一种罕见疾病，但 PCD 在血缘关系密切的人群中更为普遍，例如在以色列发现的人群。
我们假设在以色列全国范围内使用现代最先进的技术和新颖的测试方式将改善诊断，改善表型-基因型相关性并创建 PCD 国家登记处。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种严重的遗传性疾病，由影响纤毛运动的基因的各种突变引起。 虽然以色列的 PCD 诊断目前主要基于电子显微镜 (EM) 检测睫状体超微结构缺陷，但这种技术可能并不令人满意，并且无法克服固有的异质性。 因此，患者的晚期诊断和诊断不足以及表征不理想是很常见的。 各种更新和补充的诊断技术，包括鼻腔一氧化氮 (NO) 测量、视频显微镜 (VM)、免疫荧光 (IF) 和基因分析，最近被认为是诊断和表征 PCD 患者的更简单和更准确的方式。 虽然在世界范围内被认为是一种罕见疾病，但 PCD 在血缘关系密切的人群中更为普遍，例如在以色列发现的人群。 鉴于病例特别是家族病例的罕见性，新诊断技术的最有用实施需要多中心协作。
我们假设在以色列全国范围内使用现代最先进的技术和新颖的测试方式将改善诊断，改善表型-基因型相关性并创建 PCD 国家登记处。
我们建议进行这样一项多中心研究，其目的是：
- 使用最先进的新型诊断技术来表征以色列 PCD 的复杂表型和基因型。
- 在以色列创建 PCD 患者和家庭国家登记处
- 制定强有力的国家诊断和评估标准，这将导致更好和更早的诊断、治疗和咨询。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
130
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Safed、以色列、13100
- 招聘中
- Ziv Medical Center
-
首席研究员：
- Israel Amirav, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
以色列居民
描述
纳入标准：
- PCD诊断患者
- 疑似诊断为 PCD 的受试者
排除标准：
- 受试者不配合研究程序
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
表型和遗传特征
大体时间：2年
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
合作者
调查人员
- 首席研究员：Israel Amirav, MD、Ziv Medical Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年6月1日
初级完成 (预期的)
2012年12月1日
研究完成 (预期的)
2013年6月1日
研究注册日期
首次提交
2010年2月6日
首先提交符合 QC 标准的
2010年2月17日
首次发布 (估计)
2010年2月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年5月7日
最后验证
2012年5月1日
更多信息
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