Vroege detectie en karakterisering van primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een ernstige genetische aandoening die wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in genen die de ciliaire motiliteit beïnvloeden. Hoewel de diagnose van PCD in Israël momenteel voor het grootste deel gebaseerd is op elektronenmicroscopie (EM) detectie van ciliaire ultrastructurele defecten, kan deze techniek onbevredigend zijn en de inherente heterogeniteit niet overwinnen. Zo komen late en onderdiagnose en suboptimale karakterisering van patiënten vaak voor. Verschillende nieuwere en complementaire diagnostische technieken, waaronder metingen van nasaal stikstofmonoxide (NO), videomicroscopie (VM), immunoflorescentie (IF) en genetische analyse zijn onlangs erkend als eenvoudigere en nauwkeurigere modaliteiten voor de diagnose en karakterisering van patiënten met PCD. Hoewel PCD wereldwijd als een zeldzame ziekte wordt beschouwd, komt het vaker voor bij zeer bloedverwante populaties, zoals die in Israël. Gezien de zeldzaamheid van met name familiale gevallen, vereist de meest bruikbare implementatie van nieuwe diagnostische technieken samenwerking tussen meerdere centra.

Onze hypothese is dat het gebruik van moderne state-of-the-art en nieuwe testmodaliteiten op nationale schaal in Israël de diagnose zal verbeteren, de fenotypische-genotypische correlaties zal verbeteren en een nationaal register voor PCD zal creëren.

We stellen voor om zo'n multicenter onderzoek uit te voeren met als doelstellingen:

• Het complexe fenotype en genotype van PCD in Israël karakteriseren, met behulp van de modernste en nieuwe diagnostische technieken.
• Het creëren van een nationaal register van patiënten en families met PCD in Israël
• Het ontwikkelen van robuuste nationale standaarden voor diagnose en evaluatie, die zullen leiden tot betere en eerdere diagnose, behandeling en counseling.