Früherkennung und Charakterisierung der primären Ziliendyskinesie

Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine schwere genetische Störung, die durch verschiedene Mutationen in Genen verursacht wird, die die Ziliarmotilität beeinflussen. Während die Diagnose von PCD in Israel derzeit zum größten Teil auf der elektronenmikroskopischen (EM) Erkennung von ultrastrukturellen Zilienfehlern basiert, kann diese Technik unbefriedigend sein und die inhärente Heterogenität nicht überwinden. Daher ist eine späte und unzureichende Diagnose sowie eine suboptimale Charakterisierung von Patienten üblich. Verschiedene neuere und komplementäre diagnostische Techniken, einschließlich Messungen von nasalem Stickstoffmonoxid (NO), Videomikroskopie (VM), Immunfluoreszenz (IF) und genetische Analyse, wurden kürzlich als einfachere und genauere Modalitäten für die Diagnose und Charakterisierung von Patienten mit PCD anerkannt. PCD gilt zwar weltweit als seltene Krankheit, ist aber bei hochgradig blutsverwandten Populationen, wie sie in Israel vorkommen, häufiger anzutreffen. Angesichts der Seltenheit von Fällen, insbesondere familiärer, erfordert die sinnvollste Implementierung neuer diagnostischer Techniken eine multizentrische Zusammenarbeit.

Wir gehen davon aus, dass die Verwendung des modernen Stands der Technik und neuartiger Testmodalitäten auf nationaler Ebene in Israel die Diagnose verbessern, phänotypisch-genotypische Korrelationen verbessern und ein nationales Register für PCD schaffen wird.

Wir schlagen vor, eine solche multizentrische Studie durchzuführen, deren Ziele sind:

• Charakterisierung des komplexen Phänotyps und Genotyps von PCD in Israel unter Verwendung modernster und neuartiger Diagnosetechniken.
• Erstellung eines nationalen Registers von Patienten und Familien mit PCD in Israel
• Robuste nationale Diagnose- und Bewertungsstandards zu entwickeln, die zu einer besseren und früheren Diagnose, Behandlung und Beratung führen.