Primaarisen siliaarisen dyskinesian varhainen havaitseminen ja karakterisointi

Primaarinen siliaaridyskinesia (PCD) on vakava geneettinen sairaus, jonka aiheuttavat erilaiset geenimutaatiot, jotka vaikuttavat värekarvojen motiliteettiin. Vaikka PCD:n diagnoosi Israelissa perustuu tällä hetkellä suurimmaksi osaksi elektronimikroskopialla (EM) havaittuun siliaarisen ultrarakenteellisen vian havaitsemiseen, tämä tekniikka saattaa olla epätyydyttävä, eikä se poista luontaista heterogeenisyyttä. Näin ollen myöhäinen ja alidiagnosointi sekä potilaiden suboptimaalinen karakterisointi on yleistä. Useat uudemmat ja täydentävät diagnostiset tekniikat, mukaan lukien nenän typpioksidin (NO), videomikroskopian (VM), immunofluoresenssin (IF) ja geneettisen analyysin mittaukset, on viime aikoina tunnustettu yksinkertaisemmiksi ja tarkemmiksi menetelmiksi PCD-potilaiden diagnosointiin ja karakterisointiin. Vaikka PCD:tä pidetään harvinaisena sairautena maailmanlaajuisesti, se on yleisempää erittäin sukulaispopulaatioissa, kuten Israelissa. Koska tapaukset ovat harvinaisia, erityisesti perhekohtaisia, uusien diagnostisten tekniikoiden hyödyllisin käyttöönotto vaatii monikeskusyhteistyötä.

Oletamme, että nykyaikaisen tekniikan ja uusien testimenetelmien käyttö kansallisessa mittakaavassa Israelissa parantaa diagnoosia, parantaa fenotyyppi-genotyyppikorrelaatioita ja luo kansallisen PCD-rekisterin.

Ehdotamme tällaisen monikeskustutkimuksen suorittamista, jonka tavoitteet ovat:

• Karakterioida PCD:n monimutkainen fenotyyppi ja genotyyppi Israelissa käyttämällä uusinta tekniikkaa ja uusia diagnostisia tekniikoita.
• Luodaan kansallinen rekisteri PCD-potilaista ja perheistä Israelissa
• Kehittää vankat kansalliset diagnoosi- ja arviointistandardit, jotka johtavat parempaan ja aikaisempaan diagnoosiin, hoitoon ja neuvontaan.