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膵臓がんの遺伝学

2026年4月30日 更新者：Columbia University

アシュケナージ系ユダヤ人患者における膵臓がんの分子遺伝学と疫学

この研究の目的は、アシュケナージ系ユダヤ人の膵臓がん患者によくみられる 3 つの最も一般的な乳がん遺伝子 1 (BRCA1) および乳がん遺伝子 2 (BRCA2) の遺伝子変異の頻度を特定することです。 遺伝性膵臓がん患者の近親者における BRCA1 および BRCA2 変異の検査は、重大な影響を及ぼす可能性があります。前悪性組織または悪性病変の早期スクリーニング、治療、および切除を可能にします。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

膵臓がんは、米国における悪性腫瘍による死亡原因の第 4 位です。 膵臓がんの最大 15% に遺伝性要素があります。 乳がん卵巣がん症候群（BRCA1/BRCA2変異）を含む、膵臓がん患者に高頻度で見られる遺伝子変異とがん症候群がいくつか特定されています。 遺伝性膵臓がんの疫学と、BRCA1/BRCA2 変異の浸透度を変更する可能性のある遺伝的危険因子を適切に説明している研究はありません。 この研究の主な目的は、アシュケナージ系ユダヤ人の膵臓がん患者における BRCA1 (185delAG,5382insC) および BRCA2 (6174delT) 変異の頻度を調べることです。 副次評価項目には、これらの変異およびその他の疾患修飾変異の個々の頻度、あらゆる原因による死亡、無病生存率、発症時の病期、組織病理学の違い、危険因子、治療決定、および異時性悪性腫瘍。

研究者は約 100 人の患者を研究する予定で、これにより突然変異の真の頻度を推定できるようになります。 BRCA1/BRCA2 変異の影響は、最初はアシュケナージ集団で研究されますが、これらのデータは、BRCA1/BRCA2 変異を持つ他の膵臓がん患者に広く適用できます。 遺伝性膵臓がん患者の近親者における BRCA1 および BRCA2 変異の検査により、早期のスクリーニング、治療、および前悪性組織または悪性病変の切除が可能になる場合があります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Fay Kastrinos, MD
  • 電話番号：212-305-1021
  • メール：fk18@columbia.edu

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Fay Kastrinos, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～85年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究対象は、アシュケナージ系ユダヤ人の子孫である CUMC の膵臓がん患者です。

説明

包含基準:

  • 膵臓がんと診断された患者。
  • 患者はアシュケナージ系ユダヤ人です。
  • 患者は、Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry and Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154) でした。

除外基準:

  • -インフォームドコンセントを提供できない。
  • 18歳未満。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
膵臓がんとアシュケナジーまとも
膵臓がん患者は、家族歴に基づいてアシュケナージ家系であると特定した場合、および膵臓がんのリスクが高い患者であると特定した場合に研究に参加するよう求められ、診断時から追跡されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
アシュケナージ系ユダヤ人患者における 3 つの BRCA1/2 変異の頻度
時間枠：1年
この研究の主な目的は、アシュケナージ系ユダヤ人の膵臓癌患者における BRCA1 (185delAG、5382insC) および BRCA2(6174delT) 変異の組み合わせ頻度を決定することです。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
3 つの突然変異の個々の頻度
時間枠：1年
これらの変異の個々の頻度は、3 つの変異 BRCA1 (185delAG、5382insC) および BRCA2 (6174delT) 変異です。
1年
疾患修飾変異の頻度
時間枠：1年
MSH2 A636P、APC I1307K、P53、R72P、CHEK2 S428F、RAD51 G135C、MTHFR V222A などの疾患修飾変異の頻度を決定します。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Columbia University

捜査官

  • 主任研究者：Fay Kastrinos, MD、Columbia University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2008年1月1日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年12月1日

試験登録日

最初に提出

2010年4月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年4月12日

最初の投稿 (推定)

2010年4月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月30日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AAAC6344

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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