Genetica van alvleesklierkanker
Moleculaire genetica en epidemiologie van alvleesklierkanker bij Ashkenazi-joodse patiënten
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Alvleesklierkanker is de vierde belangrijkste doodsoorzaak door maligniteit in de Verenigde Staten. Tot 15% van de alvleesklierkankers heeft een erfelijke component. Er zijn verschillende genmutaties en kankersyndromen geïdentificeerd die vaak vaker worden aangetroffen bij personen met alvleesklierkanker, waaronder het borst-ovariumkankersyndroom (BRCA1/BRCA2-mutaties). Er zijn geen studies die de epidemiologie van erfelijke alvleesklierkanker en genetische risicofactoren die de penetrantie van BRCA1/BRCA2-mutaties kunnen wijzigen, adequaat beschrijven. Het primaire doel van deze studie is het bepalen van de frequentie van BRCA1 (185delAG,5382insC) en BRCA2 (6174delT) mutaties bij Ashkenazi Joodse pancreaskankerpatiënten. Secundaire eindpunten omvatten het bepalen van de individuele frequentie van deze mutaties en andere ziektemodificerende mutaties, overlijden door welke oorzaak dan ook, ziektevrije overleving en ziektestadium op het moment van presentatie, verschillen in weefselpathologie, risicofactoren, behandelingsbeslissingen en ontwikkeling van metachrone maligniteiten.
De onderzoeker is van plan ongeveer 100 patiënten te bestuderen, waardoor de werkelijke frequentie van de mutatie kan worden geschat. Hoewel de impact van BRCA1/BRCA2-mutaties in eerste instantie zal worden bestudeerd in de Ashkenazi-populatie, zullen deze gegevens breed toepasbaar zijn op andere alvleesklierkankerpatiënten die BRCA1/BRCA2-mutaties dragen. Testen op BRCA1- en BRCA2-mutaties bij familieleden van patiënten met erfelijke pancreaskanker kan vroege screening, behandeling en resectie van premaligne weefsels of kwaadaardige laesies mogelijk maken.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Fay Kastrinos, MD
- Telefoonnummer: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Vilma Rosario
- Telefoonnummer: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Columbia University Medical Center
-
Contact:
- Fay Kastrinos, MD
- Telefoonnummer: 212-305-1021
- E-mail: fk18@columbia.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Fay Kastrinos, MD
-
Contact:
- Vilma Rosario
- Telefoonnummer: 212-305-6033
- E-mail: vr2222@columbia.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten gediagnosticeerd met alvleesklierkanker.
- Patiënten zijn van Ashkenazi-joodse afkomst.
- Patiënten zijn geregistreerd bij het Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program Registry and Tissue Bank for High-Risk Individuals (IRB-AAAA6154).
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
- Onder de leeftijd van 18 jaar.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Alvleesklierkanker en Ashkenazi fatsoenlijk
Patiënten met alvleesklierkanker zullen worden gevraagd om deel te nemen aan het onderzoek als ze identificeren dat ze van Asjkenazische afkomst zijn, evenals patiënten met een hoog risico op alvleesklierkanker op basis van familiegeschiedenis, en zullen worden gevolgd vanaf het moment van diagnose.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Frequentie van drie BRCA1/2-mutaties bij Ashkenazi-joodse patiënten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Het primaire doel van deze studie is het bepalen van de gecombineerde frequentie van BRCA1 (185delAG, 5382insC) en BRCA2 (6174delT) mutaties bij Ashkenazi Joodse pancreaskankerpatiënten.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Individuele frequentie van drie mutaties
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Individuele frequentie van deze mutaties drie mutaties BRCA1 (185delAG, 5382insC) en BRCA2 (6174delT) mutaties.
|
1 jaar
|
|
Frequentie van ziektemodificerende mutaties
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Bepaal de frequentie van ziektemodificerende mutaties zoals MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C en MTHFR V222A.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AAAC6344
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .