Genética del cáncer de páncreas
Genética molecular y epidemiología del cáncer de páncreas en pacientes judíos asquenazíes
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El cáncer de páncreas es la cuarta causa principal de muerte por malignidad en los Estados Unidos. Hasta el 15% de los cánceres de páncreas tienen un componente hereditario. Se han identificado varias mutaciones genéticas y síndromes de cáncer que se encuentran con mayor frecuencia en personas con cáncer de páncreas, incluido el síndrome de cáncer de mama y ovario (mutaciones BRCA1/BRCA2). Ningún estudio describe adecuadamente la epidemiología del cáncer de páncreas hereditario y los factores de riesgo genéticos que pueden modificar la penetración de las mutaciones BRCA1/BRCA2. El objetivo principal de este estudio es determinar la frecuencia de las mutaciones BRCA1 (185delAG, 5382insC) y BRCA2 (6174delT) en pacientes judíos Ashkenazi con cáncer de páncreas. Los criterios de valoración secundarios incluirán la determinación de la frecuencia individual de estas mutaciones y otras mutaciones modificadoras de la enfermedad, la muerte por cualquier causa, la supervivencia sin enfermedad y el estadio de la enfermedad en el momento de la presentación, las diferencias en la patología tisular, los factores de riesgo, las decisiones de tratamiento y el desarrollo de neoplasias malignas metacrónicas.
El investigador tiene previsto estudiar a unos 100 pacientes, lo que permitirá estimar la verdadera frecuencia de la mutación. Aunque el impacto de las mutaciones BRCA1/BRCA2 se estudiará inicialmente en la población Ashkenazi, estos datos serán ampliamente aplicables a otros pacientes con cáncer de páncreas que presenten mutaciones BRCA1/BRCA2. La prueba de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en familiares de pacientes con cáncer de páncreas hereditario puede permitir la detección temprana, el tratamiento y la resección de tejido premaligno o lesiones malignas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Fay Kastrinos, MD
- Número de teléfono: 212-305-1021
- Correo electrónico: fk18@columbia.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Vilma Rosario
- Número de teléfono: 212-305-6033
- Correo electrónico: vr2222@columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Medical Center
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Contacto:
- Fay Kastrinos, MD
- Número de teléfono: 212-305-1021
- Correo electrónico: fk18@columbia.edu
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Investigador principal:
- Fay Kastrinos, MD
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Contacto:
- Vilma Rosario
- Número de teléfono: 212-305-6033
- Correo electrónico: vr2222@columbia.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes diagnosticados con cáncer de páncreas.
- Los pacientes son de ascendencia judía Ashkenazi.
- Los pacientes han sido Registro del Programa de Prevención del Cáncer de Páncreas de Columbia y Banco de Tejidos para Individuos de Alto Riesgo (IRB-AAAA6154).
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado.
- Menores de 18 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cáncer de páncreas y descendencia Ashkenazi
Se les pedirá a los pacientes con cáncer de páncreas que se unan al estudio si se identifican como descendientes de Ashkenazi, así como a los pacientes con alto riesgo de cáncer de páncreas según los antecedentes familiares, y se les dará seguimiento desde el momento del diagnóstico.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de tres mutaciones BRCA1/2 en pacientes judíos Ashkenazi
Periodo de tiempo: 1 año
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El objetivo principal de este estudio es determinar la frecuencia combinada de las mutaciones BRCA1 (185delAG, 5382insC) y BRCA2 (6174delT) en pacientes judíos Ashkenazi con cáncer de páncreas.
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia individual de tres mutaciones
Periodo de tiempo: 1 año
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Frecuencia individual de estas mutaciones tres mutaciones BRCA1 (185delAG, 5382insC) y BRCA2 (6174delT) mutaciones.
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1 año
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Frecuencia de mutaciones modificadoras de la enfermedad
Periodo de tiempo: 1 año
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Determinar la frecuencia de mutaciones modificadoras de la enfermedad como MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C y MTHFR V222A.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fay Kastrinos, MD, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAC6344
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