Génétique du cancer du pancréas

Le cancer du pancréas est la quatrième cause de décès par malignité aux États-Unis. Jusqu'à 15 % des cancers du pancréas ont une composante héréditaire. Plusieurs mutations génétiques et syndromes cancéreux ont été identifiés et sont fréquemment retrouvés plus fréquemment chez les personnes atteintes d'un cancer du pancréas, y compris le syndrome du cancer du sein et de l'ovaire (mutations BRCA1/BRCA2). Aucune étude ne décrit adéquatement l'épidémiologie du cancer du pancréas héréditaire et les facteurs de risque génétiques susceptibles de modifier la pénétrance des mutations BRCA1/BRCA2. L'objectif principal de cette étude est de déterminer la fréquence des mutations BRCA1 (185delAG, 5382insC) et BRCA2 (6174delT) chez les patients juifs ashkénazes atteints d'un cancer du pancréas. Les critères d'évaluation secondaires comprendront la détermination de la fréquence individuelle de ces mutations et d'autres mutations modificatrices de la maladie, le décès quelle qu'en soit la cause, la survie sans maladie et le stade de la maladie au moment de la présentation, les différences de pathologie tissulaire, les facteurs de risque, les décisions de traitement et le développement de tumeurs malignes métachrones.

L'investigateur prévoit d'étudier une centaine de patients, ce qui permettra d'estimer la fréquence réelle de la mutation. Bien que l'impact des mutations BRCA1/BRCA2 sera initialement étudié dans la population ashkénaze, ces données seront largement applicables à d'autres patients atteints d'un cancer du pancréas porteurs de mutations BRCA1/BRCA2. Le dépistage des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les parents de patients atteints d'un cancer du pancréas héréditaire peut permettre un dépistage, un traitement et une résection précoces des tissus prémalignes ou des lésions malignes.